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Concept
Hyperammoniémie
Résumé
Lhyperammoniémie est un trouble métabolique caractérisé par un excès d'ammoniaque ( + ↔ ) dans le sang. C'est une condition dangereuse qui peut conduire à une encéphalopathie et à la mort. Elle peut être primaire ou secondaire. L'ammoniaque est une substance qui contient de l'azote. C'est un produit du catabolisme de protéines. Il est converti en urée, une substance moins toxique, avant d'être excrété dans l'urine grâce aux reins. Les voies métaboliques qui synthétisent l'urée sont localisées d'abord dans la mitochondrie et ensuite dans le cytoplasme. Le processus est appelé cycle de l'urée. Il comprend l'action séquentielle de différentes enzymes.
On peut retrouver une association symptômes digestifs et troubles neurologiques ou psychiatriques transitoires voire un coma inexpliqué.
L'ammoniémie peut être faussement augmenté si l'échantillon sanguin est stocké à température ambiante ou en cas d'élévation des ALAT ou des γ-GT. Même à basse température, son taux varie rapidement, imposant une mesure rapide après le prélèvement.
Confirmation diagnostique : dosage de l'ammoniémie
Examens évocateurs du diagnostic :
EEG : tracé d'encéphalopathie métabolique non spécifique
TDM : œdème cérébral
Anomalies du bilan hépatique
Orientation diagnostique :
Chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires
Chromatographie des acides organiques
Dosage de l'acide orotique
Dosage de la carnitine
L'hyperammoniémie primaire est causée par plusieurs maladies congénitales du métabolisme d'origine génétique dans le cycle de l'urée qui sont caractérisées par une diminution de l'activité d'une des enzymes du cycle de l'urée
L'hyperammoniémie secondaire est causée par des erreurs congénitales du métabolisme intermédiaire. Elles sont caractérisées par une diminution de l'activité des enzymes qui ne font pas partie du cycle de l'urée (par exemple acidémie propionique, acidémie méthylmalonique ou des dysfonctions des cellules qui ont des contributions majeures dans le métabolisme (par exemple insuffisance hépatocellulaire).
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