Concept

Déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne

Résumé

Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (en anglais Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency), plus connu sous le nom de déficit en MCAD ou MCADD est un trouble de l'oxydation des acides gras qui rend l'organisme incapable de décomposer les chaînes moyennes d'acides gras acyl-coA vers l'acétyl-coA. Ce trouble est responsable d'hypoglycémie pouvant entrainer la mort subite si une intervention rapide de supplémentation en glucose n'est pas engagée ; il survient le plus souvent lors de périodes de jeûne trop importante entre deux repas ou après des vomissements. Avant l'élargissement du dépistage néonatal par le test du buvard, la MCADD était la cause de mort subite du nourrisson la plus fréquemment sous-diagnostiquée. Lorsque la maladie est diagnostiquée avant l'apparition des symptômes, le pronostic des patients est excellent. La MCADD a longtemps semblé être plus répandue chez les personnes d'Europe du Nord d'origine caucasienne, avec une incidence de 1:4000 à 1:17 000 personnes selon la population. Mais des études ont ensuite remis en cause cette observation. Le traitement de la MCADD est essentiellement préventif : éviter les situations de jeûne interprandial, c'est-à-dire de trop grand espace de temps entre deux repas et d'autres situations similaires (vomissements, exercice physique prolongé sans apport alimentaire énergétique glucidique supplémentaire...) où l'organisme, qui n'a plus de glucose à disposition, devrait pouvoir compter sur l'oxydation des acides gras pour son approvisionnement en énergie, mais il ne le peut pas, justement en raison de ce déficit enzymatique. La MCADD se manifeste dans la toute petite enfance par des hypoglycémies hypocétonémiques et un dysfonctionnement hépatique survenant souvent dans des périodes interprandiales trop longues ou à l'occasion d'une infection même mineure entrainant une anorexie et, ou, en présence de vomissements. Les nourrissons qui sont exclusivement nourris au sein peuvent présenter, peu de temps après la naissance, les mêmes symptômes s'ils tètent insuffisamment en quantité ou en fréquence.

Source officielle

https://fr.wikipedia.org/wiki/Déficit_en_acyl-coenzyme_A_déshydrogénase_des_acides_gras_à_chaîne_moyenne

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