Une mutation neutre correspond à un changement dans la séquence d'ADN qui n'est ni bénéfique ni préjudiciable à la survie et la reproduction de l'organisme qui l'exprime. En génétique des populations, les mutations pour lesquelles la sélection naturelle n'affecte pas la propagation de celles-ci au sein d'une espèce sont appelées mutations neutres. Les mutations neutres qui sont héritables et ne sont pas liées à des gènes sélectionnés seront soit perdues, soit remplacées par d'autres allèles du gène concerné. Cette perte ou fixation de ce gène se base sur un échantillonnage aléatoire connu sous le nom de dérive génétique. Une mutation neutre dans un contexte de déséquilibre de liaison avec d'autres allèles soumis à la sélection peut être perdue ou bien se fixer via l'auto-stop génétique et/ou la sélection "background".
Alors que beaucoup de mutations dans un génome peuvent diminuer la fitness d'un organisme, les mutations neutres sont contre-sélectionnées et ne sont pas transmises aux générations futures. Les mutations les plus communément observées, détectables comme des variations dans la composition génétique des organismes et des populations, ne semblent pas avoir d'effet visible sur la fitness des individus et sont par conséquent neutres. L'identification et l'étude des mutations neutres a mené au développement de la théorie neutraliste de l'évolution. Celle-ci est une théorie importante et souvent controversée qui propose que la plupart des variations moléculaires au sein des espèces est essentiellement neutre et n'agit pas sur la sélection. Les mutations neutres constituent également le point de départ pour l'utilisation des horloges moléculaires afin d'identifier les événements évolutifs comme la spéciation et les radiations évolutives.
vignette|Charles Darwin en 1868
Darwin fait mention de l'idée de mutation neutre dans son œuvre, en émettant l'hypothèse selon laquelle les mutations ne conférant aucun avantage ou préjudice pourraient fluctuer ou se fixer à l'écart de la sélection naturelle :
Alors que Darwin est largement reconnu pour avoir introduit l'idée de sélection naturelle qui constitue le centre de ses études, il a également entrevu la possibilité qu'il existe des changements n'étant ni bénéficiaires ni préjudiciables à un organisme.
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Background selection describes the loss of genetic diversity at a non-deleterious locus due to negative selection against linked deleterious alleles. It is one form of linked selection, where the maintenance or removal of an allele from a population is dependent upon the alleles in its linkage group. The name emphasizes the fact that the genetic background, or genomic environment, of a neutral mutation has a significant impact on whether it will be preserved (genetic hitchhiking) or purged (background selection) from a population.
L’auto-stop génétique (calque de l’anglais genetic hitchhiking, parfois nommé genetic draft) est un processus par lequel un allèle augmente sa fréquence d’apparition de par sa liaison à un autre gène positivement sélectionné. La proximité sur un chromosome permet aux gènes d’être entraînés dans un permis par un gène avantageux alentour. D’une manière plus générale, l’auto-stop génétique peut désigner un changement de fréquence dans l’apparition d’un allèle dû à n’importe quelle forme de sélection, allant de la à la mutation délétère.
In population genetics, fixation is the change in a gene pool from a situation where there exists at least two variants of a particular gene (allele) in a given population to a situation where only one of the alleles remains. That is, the allele becomes fixed. In the absence of mutation or heterozygote advantage, any allele must eventually be lost completely from the population or fixed (permanently established at 100% frequency in the population).
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2023
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