Translocation robertsonienneLa fusion robertsonienne ou translocation robertsonienne est une anomalie de structure caractérisée par la fusion de deux chromosomes acrocentriques (type de chromosomes dont le centromère se situe à l'extrémité du bras q (ou bras long), le bras court est très petit et se présente sous la forme d'une masse condensée appelée satellite ; celle-ci est rattachée au chromosome par une zone de restriction secondaire) par recombinaison non réciproque entre deux chromosomes homologues ou non homologues.
Maladie du cri du chatLa maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963. Syndrome du Cri du chat, Monosomie 5p Délétion 5p Délétion du bras court du chromosome 5.
Lymphome folliculaireLe lymphome folliculaire est le second lymphome le plus fréquent de l'adulte (et en augmentation régulière, surtout chez l'homme) ; avec ~ 6 pour et ~ nouveaux cas par an détectés en France. Il est incurable, et tardivement détecté car indolent et disséminé au diagnostic. On sait maintenant qu'il apparaît initialement dans la moelle osseuse via une translocation chromosomique qui apparaît dans certaines cellules sanguines (dite t(14;18) parce que du chromosome 14 au chromosome 18).
OncogèneLes oncogènes (du grec onkos, signifiant vrac, masse ou tumeur et génos signifiant génération, naissance, origine) sont une catégorie de gènes dont l'expression favorise la survenue de cancers. Ce sont des gènes qui commandent la synthèse d'oncoprotéines, protéines stimulant la division cellulaire ou inhibant la mort cellulaire programmée (apoptose), ce qui déclenche une prolifération désordonnée des cellules. Le terme oncogène peut désigner aussi des virus qui provoquent l'apparition de cancers.
Chromosome segregationChromosome segregation is the process in eukaryotes by which two sister chromatids formed as a consequence of DNA replication, or paired homologous chromosomes, separate from each other and migrate to opposite poles of the nucleus. This segregation process occurs during both mitosis and meiosis. Chromosome segregation also occurs in prokaryotes. However, in contrast to eukaryotic chromosome segregation, replication and segregation are not temporally separated. Instead segregation occurs progressively following replication.
Variabilité du nombre de copiesLa variabilité du nombre de copies d'un gène (en anglais copy number variation, CNV) désigne en génétique une forme particulière de polymorphisme dans lequel le nombre de copies d'un même gène ou d'un segment chromosomique dans le génome est variable entre les individus de la même espèce. La présence de plusieurs copies de même gènes dans le génome est due à des événements de duplication de gènes, qui peuvent affecter un gène, quelques gènes, ou l'intégralité du génome.
Leucémie aiguë mégacaryocytaireLa leucémie aiguë mégacaryocytaire (LAMK) est un sous-type de leucémie aiguë myéloïde caractérisée par la prolifération de cellules immatures de la lignée plaquettaire, les mégacaryoblastes. La LAMK représente moins de 5% des cas de LAM. Elle survient chez l'enfant et l'adule mais notamment chez les enfants atteints de trisomie 21. Les symptômes spécifiques sont : pâleur, fièvre, hémorragie cutanée ou muqueuse, hépato-splénomégalie et plus rarement des manifestations neurologiques ou une lymphadénopathie.
