Maladie du cri du chat

La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963. Syndrome du Cri du chat, Monosomie 5p Délétion 5p Délétion du bras court du chromosome 5. Cette délétion peut être très petite ou impliquer la totalité du bras court. La caractéristique du cri du chat est en rapport avec la délétion du gène TERT, codant la sous-unité transcriptase inverse du complexe de la télomérase, situé sur le locus p15.2. Il semble exister une certaine corrélation entre l'importance de la délétion et l'expression clinique de la maladie. Pour comprendre l'origine de la maladie du cri du chat, les chercheurs ont supprimé une portion de chromosome de cellules germinales de souris, pour reproduire l'anomalie observée chez l'Homme. Après leur naissance, ils ont constaté que ces souris ne fabriquaient plus de delta-caténine : ils ont donc appelé ce morceau de chromosome le gène delta-caténine ; il porte l'information génétique permettant la fabrication de la delta-caténine. Les capacités d'apprentissage de ces souris ont été testées : elles ont subi un entraînement au cours duquel le temps qui leur était nécessaire pour retrouver un objet caché, toujours au même endroit a été mesuré. Cette délétion est une des délétions chromosomiques les plus fréquentes. L'incidence est de 1 sur à 1 sur naissances. Toutes les populations sont atteintes de façon égale. La prévalence chez les personnes avec un quotient intellectuel inférieur à 50 serait de 1 sur 350 et inférieur à 20 serait de 1 pour 100. Le pleur du nourrisson est très caractéristique, permettant souvent d'évoquer le diagnostic. Ce cri, souvent comparé à un chaton miaulant, est dû à une hypoplasie du larynx.

À propos de ce résultat

Cette page est générée automatiquement et peut contenir des informations qui ne sont pas correctes, complètes, à jour ou pertinentes par rapport à votre recherche. Il en va de même pour toutes les autres pages de ce site. Veillez à vérifier les informations auprès des sources officielles de l'EPFL.

Publications associées (12)

Personnes associées (1)

Unités associées (3)

Concepts associés (7)

Séances de cours associées (3)

Altered cortical thickness development in 22q11.2 deletion syndrome and association with psychotic symptoms

Maude Schneider, Marie Schaer, Daniela Maria Zöller, Maria Carmela Padula

Schizophrenia has been extensively associated with reduced cortical thickness (CT), and its neurodevelopmental origin is increasingly acknowledged. However, the exact timing and extent of alterations occurring in preclinical phases remain unclear. With a h ...

2021

Identifying neurodevelopmental anomalies of white matter microstructure associated with high risk for psychosis in 22q11.2DS

Maude Schneider, Marie Schaer, Daniela Maria Zöller, Maria Carmela Padula

Disruptions of white matter microstructure have been widely reported in schizophrenia. However, the emergence of these alterations during preclinical stages remains poorly understood. 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS) represents a unique model to study ...

SPRINGERNATURE2020

Dynamic organization of human brain function and its relevance for psychosis vulnerability

Daniela Maria Zöller

The brain is the substrate of a complex dynamic system providing a remarkably varied range of functionalities, going from simple perception to higher-level cognition. Disturbances in its complex dynamics can cause an equally vast variety of mental disorder ...

EPFL2019

Génétique médicale

La génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.

Hybridation in situ en fluorescence

vignette|droite|Exemple d'imagerie en FISH : réarragement chromosomique bcr/abl caractéristique de la leucémie myéloïde chronique vue en FISH. Les chromosomes sont en bleu. Létiquette verte et rouge (en haut à gauche) désigne le chromosome où l'arrangement pathogène est présent. vignette|droite|Technique de l'hybridation fluorescente in situ. En A : sonde. B : sonde colorée à l'aide d'un fluorochrome. C : hybridation avec l'ADN nucléaire. D : apparence du chromosome métaphasique où la sonde s'est fixée.

Aneuploïdie

L’aneuploïdie caractérise une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Plus spécifiquement, cette anomalie chromosomique est caractérisée par un nombre de chromosomes qui n’est pas un multiple du nombre haploïde (nombre normal d’un seul jeu complet de chromosomes). Cette anomalie génétique est une mutation qui peut être viable ou non. Elle l’est généralement chez les plantes ou chez les champignons, lesquels présentent cette macromutation considérée comme une stratégie d’adaptation à des stress génotoxiques, rarement chez les mammifères (la recherche d’une aneuploïdie fœtale peut faire partie du dépistage prénatal).

Explore les variations du nombre et de la structure des chromosomes, y compris les délétions, les duplications, les inversions et les translocations.

Explore les mécanismes de correction de la trisomie, le mosaïcisme et les problèmes de diagnostic de troubles génétiques.

Déplacez-vous dans la base moléculaire des maladies génétiques, en discutant d'exemples spécifiques comme la Phénylcétonurie et l'hémophilie A, et le développement de médicaments à petites molécules pour les troubles génétiques.