Maladie du cri du chat

La maladie du cri du chat, ou syndrome de Lejeune, est un trouble génétique rare chez l'être humain dû à une délétion d'une partie du chromosome 5. Le nom de cette maladie vient du cri monochromatique aigu qui permet le diagnostic de cette maladie. La plupart des décès prématurés ont lieu durant la petite enfance. Les survivants ont habituellement un profond retard mental. Jérôme Lejeune est le médecin français ayant décrit cette affection en 1963. Syndrome du Cri du chat, Monosomie 5p Délétion 5p Délétion du bras court du chromosome 5. Cette délétion peut être très petite ou impliquer la totalité du bras court. La caractéristique du cri du chat est en rapport avec la délétion du gène TERT, codant la sous-unité transcriptase inverse du complexe de la télomérase, situé sur le locus p15.2. Il semble exister une certaine corrélation entre l'importance de la délétion et l'expression clinique de la maladie. Pour comprendre l'origine de la maladie du cri du chat, les chercheurs ont supprimé une portion de chromosome de cellules germinales de souris, pour reproduire l'anomalie observée chez l'Homme. Après leur naissance, ils ont constaté que ces souris ne fabriquaient plus de delta-caténine : ils ont donc appelé ce morceau de chromosome le gène delta-caténine ; il porte l'information génétique permettant la fabrication de la delta-caténine. Les capacités d'apprentissage de ces souris ont été testées : elles ont subi un entraînement au cours duquel le temps qui leur était nécessaire pour retrouver un objet caché, toujours au même endroit a été mesuré. Cette délétion est une des délétions chromosomiques les plus fréquentes. L'incidence est de 1 sur à 1 sur naissances. Toutes les populations sont atteintes de façon égale. La prévalence chez les personnes avec un quotient intellectuel inférieur à 50 serait de 1 sur 350 et inférieur à 20 serait de 1 pour 100. Le pleur du nourrisson est très caractéristique, permettant souvent d'évoquer le diagnostic. Ce cri, souvent comparé à un chaton miaulant, est dû à une hypoplasie du larynx.