Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant :
un retard de développement ;
des anomalies de la respiration ;
des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ;
une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ;
une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ;
le retard mental est absent ou d’intensité variable.
Syndrome de Joubert-Boltshauser
Agénésie du vermis cérébelleux
Syndrome cérébello-oculo-rénal
La maladie fait partie des ciliopathies (maladie des cils cellulaires).
Pas moins de jouant un rôle dans l'expression du syndrome ont été identifiés. Cela concerne principalement les gènes ( humain), codant la protéine néphrocystine, CEP290 et retrouvé chez la population du Bas-Saint-Laurent au Québec.
La prévalence est de 1 sur ; elle est probablement sous-estimée.
Un retard de développement, des anomalies de la respiration, des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux.Des mouvements rythmiques importants de la langue aboutissent à une hypertrophie de celle-ci.Les épisodes apnéiques s’améliorent souvent avec le temps mais sont responsables de décès de l’enfant.L’intelligence est variable. L’autisme est parfois retrouvé.L'agénésie du vermis cérébelleux fait partie de la description de ce syndrome.
La malformation de Dandy-Walker est décelée dans 10 % des cas.
Nystagmus vertical et horizontal
Paralysie de la paupière
Une rétinite pigmentaire, des pertes de la vision avec des caractéristiques électro rétinographique ressemblant à l’amaurose congénitale de Leber
Des kystes rénaux peuvent apparaître au cours de l’enfance
Il peut exister une polydactylie, un faciès caractéristique, une atteinte du foie.
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A ciliopathy is any genetic disorder that affects the cellular cilia or the cilia anchoring structures, the basal bodies, or ciliary function. Primary cilia are important in guiding the process of development, so abnormal ciliary function while an embryo is developing can lead to a set of malformations that can occur regardless of the particular genetic problem. The similarity of the clinical features of these developmental disorders means that they form a recognizable cluster of syndromes, loosely attributed to abnormal ciliary function and hence called ciliopathies.
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : un retard de développement ; des anomalies de la respiration ; des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; le retard mental est absent ou d’intensité variable.