A ciliopathy is any genetic disorder that affects the cellular cilia or the cilia anchoring structures, the basal bodies, or ciliary function. Primary cilia are important in guiding the process of development, so abnormal ciliary function while an embryo is developing can lead to a set of malformations that can occur regardless of the particular genetic problem. The similarity of the clinical features of these developmental disorders means that they form a recognizable cluster of syndromes, loosely attributed to abnormal ciliary function and hence called ciliopathies. Regardless of the actual genetic cause, it is clustering of a set of characteristic physiological features which define whether a syndrome is a ciliopathy.
Although ciliopathies are usually considered to involve proteins that localize to motile and/or immotile (primary) cilia or centrosomes, it is possible for ciliopathies to be associated with unexpected proteins such as XPNPEP3, which localizes to mitochondria but is believed to affect ciliary function through proteolytic cleavage of ciliary proteins.
Significant advances in understanding the importance of cilia were made in the mid-1990s. However, the physiological role that this organelle plays in most tissues remains elusive. Additional studies of how ciliary dysfunction can lead to such severe disease and developmental pathologies is still a subject of current research.
A wide variety of symptoms are potential clinical features of ciliopathy. The signs most exclusive to a ciliopathy, in descending order of exclusivity, are:
Dandy–Walker malformation (cerebellar vermis hypoplasia, usually with hydrocephalus)
Agenesis of the corpus callosum
Situs inversus
Posterior encephalocele
Polycystic kidneys
Postaxial polydactyly
Liver disease
Retinitis pigmentosa
Intellectual disability
A case with polycystic ovary syndrome, multiple subcutaneous cysts, renal function impairment, Caroli disease and liver cirrhosis due to ciliopathy has been described.
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During development, cell fates are governed by multiple microenvironmental cues and their integration by specific signal transduction pathways. This course focuses on imaging of mechanosensory cilia o
Le syndrome de Joubert est un syndrome commençant en période néonatale associant : un retard de développement ; des anomalies de la respiration ; des accélérations du rythme de la respiration alternant avec des pauses respiratoires et des mouvements anormaux des yeux ; une agénésie du vermis cérébelleux est souvent retrouvée ; une hypotonie et une ataxie cérébelleuse apparaissent à l’âge de la marche ; le retard mental est absent ou d’intensité variable.
Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental. Il est dû à une mutation sur le gène ALMS1. Les signes de la maladie sont très variables même dans une famille atteinte. La rétinite pigmentaire débute avant 15 mois de vie et est progressive avec photophobie, nystagmus. Elle est particulière car elle commence par la perte de la vision centrale.
L’ est une maladie se définissant par l’absence de formation du corps calleux pendant le développement du fœtus. Cette absence peut être totale ou partielle. La formation du corps calleux commence normalement à partir de 5 semaines de vie in utero et se termine à 17 semaines. Cette absence de corps calleux peut être soit isolée, soit associée à d’autres pathologies. Une agénésie du corps calleux, quelle qu'en soit la cause, serait observée dans 0,3 % à 0,7 % de la population. Corps calleux Sagittal.
Explore l'induction embryonnaire à travers les expériences de Spemann et Mangold, mettant en évidence les rôles d'organisateur, la formation de plaques neurales et Activin en tant que morphogène.
Explore le rôle des canaux TRP dans la perception sensorielle, en se concentrant sur leur activation par divers stimuli et leurs implications dans la pathogenèse de la maladie.