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Concept
Haplotype
Résumé
vignette|Haplotypes issus de la comparaison des PN dans une partie du même chromosome de 4 individus.
Un haplotype est un groupe d'allèles de différents loci situés sur un même chromosome et habituellement transmis ensemble. Haplotype est un mot-valise formé par la contraction de la locution anglaise haploid genotype, ou génotype haploïde.
L'ensemble des gènes situés sur un même chromosome et dont les allèles ségrègent ensemble lors de la méiose constituent un haplotype. Ces gènes sont dits « génétiquement liés ». Deux gènes situés sur un même chromosome mais dont la transmission simultanée des allèles à la descendance est aléatoire sont dits syntènes. L'étude familiale de ces transmissions avait permis (avant la biologie moléculaire) d'établir la distance qui séparait deux gènes sur un même chromosome. Cette distance était exprimée en pourcentage de recombinaison, dont l'unité était le centimorgan, en hommage au généticien Morgan. Deux allèles qui ne se séparaient que dans 1 % des cas lors de leur transmission aux enfants étaient distants de 1 centimorgan. Si leur transmission simultanée n'avait lieu qu'une fois sur deux, il s'agissait d'une transmission « au hasard », ces gènes auxquels appartenaient ces allèles étaient dits indépendants.
Le terme est utilisé en immunologie pour désigner un ensemble de gènes liés situés sur un même chromosome et codant divers antigènes sanguins ou tissulaires. Les premiers systèmes de groupes sanguins définis par des haplotypes ont été les systèmes Rhésus en 1947, et MNS dont le lien entre les antigènes S ou s (MNS3 ou MNS4) et le système de groupe sanguin MN (antigènes M et N, MNS1 et MNS2) a été suspecté en 1947 et la description en haplotypes confirmée en 1951. Actuellement, le système le plus connu défini par des haplotypes est le complexe majeur d'histocompatibilité (système HLA) dont le rôle est primordial dans la mise en œuvre des réactions de défense immunologique de l'organisme. De nombreuses maladies génétiques trouvent leur origine dans une « anomalie » des gènes du système HLA.
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