Diabète gestationnelLe diabète gestationnel est un état d'intolérance au glucose, quelle que soit sa sévérité, apparu au cours de la grossesse chez une femme sans diabète sucré connu antérieurement. Il peut néanmoins être révélateur d'un diabète antérieur. Le diabète se définit par une glycémie veineuse à jeun supérieure à par litre de sang (7 mmol/L), à deux reprises (hyperglycémie). Mais, ici, c'est une simple intolérance au glucose qui doit être prise en charge. Le diabète gestationnel peut exposer à des complications maternelles et fœtales potentiellement sévères.
Dystrophie myotonique de SteinertLa dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. Les signes de cette maladie sont variés, allant d'une forme légère à une forme grave.
OmphalocèleL'omphalocèle est une absence de fermeture de la paroi abdominale antérieure du fœtus. Elle se présente comme une hernie plus ou moins large de la paroi ventrale centrée sur le cordon ombilical, où les viscères extériorisés sont recouverts par la membrane amniotique avasculaire. L'ouverture est supérieure à , et dans les cas d'omphalocèles importants, le diamètre peut parfois dépasser et contenir le foie et la quasi-totalité du tube digestif.
Elective genetic and genomic testingElective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.
