Concept
Le test néonatal du buvard est un test réalisé systématiquement quelques jours après la naissance pour dépister certaines maladies graves. Le test d'inhibition bactérienne de Guthrie (ou simplement, test de Guthrie) est une méthode de dépistage de la phénylcétonurie portant le nom de son créateur, le médecin Robert Guthrie et qui repose sur une mesure de la concentration sanguine en phénylalanine. Dans de nombreux pays, le test de Guthrie est associé à d'autres dépistages néonataux réalisés chez tous les nouveau-nés afin de détecter six maladies génétiques nécessitant une prise en charge particulière de l'enfant : phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale, hyperplasie congénitale des surrénales, déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes moyennes (MCAD) est intégré au programme depuis décembre 2020, la mucoviscidose et pour les populations à risque : la drépanocytose. Il est donc abusif de parler de test de Guthrie pour parler de ce test de dépistage de plusieurs maladies. Toutes les maladies sous citées seront dépistées par le test de Guthrie en utilisant seulement une goutte de sang. Initialement, la mesure semi quantitative du taux de l'acide aminé phénylalanine dans le sang utilisait la croissance de colonies de bactéries mises en présence d'un échantillon du sang à tester et d'un inhibiteur de croissance bactérienne. Cette technique astucieuse développée par Guthrie dans les années 1960 a été remplacée depuis par d'autres techniques de quantification comme la spectrométrie de masse en tandem. La phénylcétonurie : le test de Guthrie permet de suspecter la phénylcétonurie si le taux de phénylalanine est augmenté. La mucoviscidose dépistée grâce à la présence augmentée de trypsine dans la goutte de sang, une enzyme pancréatique normalement totalement absente du sang. La drépanocytose dépistée grâce à une électrophorèse de l'hémoglobine de la goutte de sang qui montrera la présence d'une hémoglobine S. L'hypothyroïdie congénitale dépistée grâce à un taux de TSH élevé dans la goutte de sang.
