Maladie métabolique génétique

Les maladies métaboliques génétiques (ou congénitales), aussi appelées maladies héréditaires du métabolisme, englobent une large classe de maladies génétiques impliquant des troubles du métabolisme. La plupart d'entre elles sont dues à des défauts d'un simple gène portant le code d'une enzyme qui catalyse la conversion de diverses substances (substrats) en d'autres (produits). Dans le cas de la plupart de ces troubles, des problèmes se manifestent à cause de l'accumulation de substances toxiques ou de substances interférant avec une fonction normale, ou à cause des effets de la capacité réduite de synthétiser des composés essentiels. C'est un médecin britannique, Archibald Garrod (1857-1936), qui inventa le terme "inborn errors of metabolism" (= "erreurs innées du métabolisme") au début du . On lui doit l'hypothèse de "un gène, une enzyme", qu'il formula d'après ses études sur la nature et la transmission de l'alcaptonurie. Son texte-clé, Inborn Errors of Metabolism fut publié en 1923. Troubles du métabolisme des acides aminés (par exemple, maladie dite "du sirop d'érable") Anomalie du cycle de l'urée Troubles du métabolisme des métaux Métabolisme du cuivre Métabolisme du fer Glycogénose Syndrome de Kearns-Sayre Déficits de la chaine respiratoire (par exemple, déficit isolé en complexe I) Déficits de l'oxydation des acides-gras Troubles de la fonction peroxysomale Maladies de surcharge des lysosomes Troubles du métabolisme des porphyrines (par exemple, porphyrie aiguë intermittente) Anomalies congénitales de la glycosylation Troubles du métabolisme des purines ou des pyrimidines Troubles du métabolisme des stéroïdes (par exemple, l'hyperplasie congénitale des surrénales) En France, parmi les cinq maladies à dépistage néonatal systématique par prélèvement sanguin, la phénylcétonurie et l'hyperplasie congénitale des surrénales sont des maladies métaboliques génétiques . En 2011, la HAS émet une recommandation pour l'extension du dépistage néonatal au déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD).

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