Syndrome de Beckwith-Wiedemann

Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une maladie génétique se caractérisant par une croissance excessive du fœtus (gigantisme), une grosse langue (macroglossie), une hémi-hyperplasie, une hypertrophie des organes (viscéromégalie), une omphalocèle ou une hernie ombilicale, une prédisposition à développer une tumeur embryonnaire, des anomalies des oreilles et des hypoglycémies. Les causes génétiques du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont complexes. Dans la majorité des cas on retrouve une expression biallélique du gène IGF-2, localisé sur le Chromosome 11, au cours du développement. Cette anomalie est de type épigénétique. D'autres formes ont une méthylation aberrante des gènes H19 ou KCNQ1OT1 situés sur ce même chromosome, les premiers étant plus susceptible de développer des tumeurs. D'autres ont une mutation sur le gène CDKN1C, cette dernière étant possiblement responsable des défauts de méthylation décrits. Cette maladie résulte généralement de la régulation anormale des gènes dans une région particulière du chromosome 11. Les gens héritent normalement d'une copie de ce chromosome de chaque parent. Pour la plupart des gènes du chromosome 11, les deux copies du gène sont exprimées ou «activées» dans les cellules. Pour certains gènes, cependant, seule la copie héritée du père d'une personne (la copie héritée paternellement) est exprimée. Pour les autres gènes, seule la copie héritée de la mère d'une personne (la copie héritée de la mère) est exprimée. Ces différences d'expression génique propres aux parents sont causées par un phénomène appelé empreinte génomique. Les anomalies impliquant des gènes sur le chromosome 11 qui subissent une empreinte génomique sont responsables de la plupart des cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann. Au moins la moitié de tous les cas résultent de changements dans un processus appelé méthylation. La méthylation est une réaction chimique qui attache de petites molécules appelées groupes méthyle à certains segments de l'ADN.