Déficit en mévalonate kinase

Le déficit en mévalonate kinase (ou MKD pour mevalonate kinase deficiency), encore nommé acidurie mévalonique (mevalonic aciduria pour les anglophones) est une maladie rare autosomale récessive (environ 200 cas répertoriés dans le monde) dite MVK. C'est une maladie métabolique rare, caractérisée par une impossibilité de normalement biosynthétiser le cholestérol et les isoprénoïdes, en raison d'une déficience en une enzyme, la Mévalonate kinase, codée par le gène MVK. Image:Mevalonate pathway.png|cycle du mévalonate Image:Autorecessive-fr.svg|Transmission de type autosomale récessive Image:Mevalonic-acid-2D-skeletal.png|[[Acide mévalonique]] Ce désordre métabolique et le syndrome dont il est responsable ont été pour la première fois médicalement décrit en 1985. La maladie débute généralement dans l'enfance, avec des épisodes de 3 à 6 jours de fièvre, qui seront récurrents. La fréquence de retour des crises varie selon les individus. Cette fréquence est généralement plus élevée dans l'enfance (25 fois par an en moyenne) et diminue à l'âge adulte. Une forme moins sévère est dite hyperimmunoglobulinemia D syndrome (HIDS) une forme plus dure est dite Acidurie mévalonique (mevalonic aciduria ou MVA). Ce sont typiquement : des ganglions gonflés (lymphadénopathie) ; des douleurs abdominales ; une hépatosplénomégalie des douleurs articulaires ; des diarrhées ; des rashs sur la peau (urticaire) ; des maux de tête ; teint pâle (en raison d'une anémie) ; et parfois apparaissent des aphtes buccaux (ou vaginaux chez la femme). Quelques patients développent des malformations congénitales, des troubles mentaux ou un retard de développement mental marqué et/ou psychomoteur (ataxie, hypotonie, des problèmes d'yeux et des crises d'épilepsie). Rarement, une amyloïdose entraîne une déficience rénale qui peut conduire à la mort. Les crises sont plus ou moins récurrentes, mais une vaccination, un acte chirurgical, une blessure ou un stress peuvent aussi les déclencher.