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Concept
Maladie périodique
Résumé
La maladie périodique (fièvre méditerranéenne familiale - (FMF), ou encore maladie arménienne) désigne une maladie génétique autosomique récessive qui se manifeste notamment par des poussées inflammatoires survenant à intervalles variables.
C'est la première maladie découverte (en 1945) et le chef de file du groupe des maladies auto-inflammatoires. Sa fréquence est la plus élevée chez les sujets originaires du pourtour méditerranéen (surtout juifs séfarades, sépharades, turcs et arméniens).
La maladie se manifeste dès l'enfance avec des accès fébriles et douloureux de périodicité variable. Sur le long terme, elle peut évoluer vers une insuffisance rénale grave par amylose. Un traitement continu par colchicine est efficace, dans plus de 90 % des cas, dans la prévention des accès inflammatoires et la survenue d'une amylose.
La première observation de maladie périodique date de 1908 aux États-Unis : il s'agissait d'une jeune fille juive de 16 ans présentant une fièvre intermittente avec douleurs abdominales. En 1945, une description partielle de la maladie, réalisée à partir de 10 cas, est faite à New York. La maladie est alors décrite comme finalement bénigne, malgré des accès aigus.
Elle est nommée « maladie périodique » en 1951 par , qui insiste sur son caractère cyclique. L'année suivante les auteurs français Henry Mamou et Roger Cattan en donnent la première description complète, en mentionnant son caractère familial et la gravité de l'atteinte rénale (amylose rénale).
En 1956, Henry Mamou propose le terme épanalepsie (du grec [epanálêpsis] qui signifie répétition) dans son ouvrage La maladie périodique, mais le terme épanalepsie méditerranéenne restera inusité et finalement déconseillé. De nombreux synonymes ont été proposés dont maladie des arméniens, polysérite récidivante ou familiale paroxystique, syndrome ou maladie de Siegal-Cattan-Mamou
En anglais, elle est appelée « Familial Mediterranean Fever » en 1958, à cause de sa plus grande fréquence dans le bassin méditerranéen.
Source officielle
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Concepts associés (15)
Colchicine
La colchicine est un alcaloïde tricyclique très toxique, extrait au départ des colchiques (plantes du genre Colchicum), principalement le colchique d'automne. Sa masse moléculaire est de . Il existe deux énantiomorphes de la colchicine : la (R)-colchicine et la (S)-colchicine. C'est cette dernière qui a été extraite de la colchique et qui a des fonctions thérapeutiques. Certaines sources donnent pour le point de fusion de la colchicine différentes valeurs : et , d'autres disent qu'elle se décompose au lieu de fondre, à .
Maladie autoinflammatoire
Les syndromes ou maladies auto-inflammatoires (« MAI ») regroupent des maladies caractérisées par une réaction excessive du système immunitaire inné à l'encontre de substances ou de tissus qui sont (normalement ou anormalement) présents dans l'organisme. Le concept médical de « maladies auto-inflammatoires » est récent (proposé et retenu dans les années 1990, avec notamment la publication en 1999 de la découverte d'un second gène impliqué dans un groupe de maladies caractérisées par des accès répétés d’inflammation sans explications classique (cancer, infection, auto-immunité).
Anakinra
L'anakinra est un antagoniste des récepteurs de l'interleukine 1 (IL1), qui est utilisé comme médicament dans certains cas de rhumatismes. Il est essentiellement utilisé dans la polyarthrite rhumatoïde, permettant une amélioration des symptômes. Il est parfois utilisé dans certains rhumatismes à microcristaux, comme la goutte. Dans le syndrome de Muckle-Wells, il améliore les symptômes à court et moyen terme. De nombreuses observations ont mis en évidence l’efficacité de l’anakinra dans le traitement du syndrome de Schnitzler.