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Concept
HapMap
Résumé
Le projet international HapMap est un projet dont le but est de développer une carte d'haplotype qui décrira les patrons communs de variations génétiques du génome humain. Le projet est une collaboration entre chercheurs académiques, organisations de recherche sans but lucratif et compagnies privées provenant du Canada, de la Chine, du Japon, du Nigéria, du Royaume-Uni et des États-Unis.
La carte HapMap est devenue une ressource fondamentale pour les chercheurs afin de découvrir des gènes impliqués dans le développement de maladies complexes ou modifiant la réponse pharmacologique à des médicaments. Toutes les données produites sont accessibles gratuitement à tous les chercheurs à travers le monde.
Le projet international HapMap a débuté officiellement avec une conférence à Washington du 27 au et devait durer trois ans. Le projet comprend deux phases; les données et les analyses complètes de la phase I ont été publiées le . La production des données de la phase II était complétée à ce moment, mais l'analyse n'était toujours pas terminée en octobre 2006.
Contrairement aux maladies rares (ou mendéliennes), différents gènes, combinaisons de gènes ainsi que l'environnement jouent un rôle dans le développement des maladies communes comme l'asthme, le diabète, le cancer, la dépression ou les maladies cardio-vasculaires) ou la réponse individuelle aux agents pharmacologiques. Plusieurs études démontrent que ce sont des variants communs dans la séquence génomique, soit des polymorphismes nucléotidiques dont l'allèle mineur est présent chez au moins 5 % de la population, qui en sont responsables.
Deux personnes non-reliées partagent plus de 99,9 % de leur séquence d'ADN. À certaines positions dans la séquence cependant, la première personne aura un G (pour guanine) tandis que la seconde aura un A (pour adénine) à la place. Ces deux possibilités constituent les deux allèles d'un SNP. Chaque personne possède deux copies de chacun des chromosomes, excepté les chromosomes sexuels. Pour chaque SNP, la combinaison des allèles qu'une personne possède est appelée un génotype.
Source officielle
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