Résumé
Les cardiopathies congénitales sont des malformations du cœur survenant au cours de sa formation, pendant la vie intra-utérine. Le terme « congénital » (littéralement « né avec ») est à distinguer du qualificatif « héréditaire » (« ce dont on hérite », ce qui est transmis par les ascendants). Une malformation congénitale, en particulier cardiaque, n'est pas obligatoirement héréditaire et peut correspondre à un accident isolé et qui ne se reproduira pas. Elles sont extrêmement diverses, allant de la simple anomalie bénigne permettant la croissance de l'enfant sans aucun problème, jusqu'à la malformation grave, incompatible avec la survie du nouveau-né. Elles sont également de complexités diverses, rendant une évaluation obligatoire en milieu spécialisé. Certaines sont notamment à l'origine des « enfants bleus », c'est-à-dire qui présentent une cyanose à la naissance. Jusqu'à quatorze fœtus sur mille sont porteurs d’une malformation cardiaque, faisant de ces dernières les malformations les plus fréquentes de l'enfant. Le dépistage des cardiopathies congénitales est donc un objectif majeur de l'échographie morphologique du fœtus.Le diagnostic permettra de faire des examens complémentaires, comme une amniocentèse pour la recherche d'une trisomie 21 ou une microdélétion 22q11. Dans certains cas, on pourra proposer aux parents une interruption médicale de grossesse en cas de malformation incompatible avec la vie. La présence de certaines cardiopathies nécessite l'accouchement de la mère dans une maternité de niveau III pour une prise en charge optimale du nouveau-né. Les malformations cardiaques les plus fréquentes sont la communication inter-ventriculaire, la communication inter-auriculaire et la persistance du canal artériel. La communication inter-auriculaire par le foramen ovale et le passage par le canal artériel sont des éléments normaux de la circulation cardiaque du fœtus, mais qui disparaissent chez le nouveau-né normal. La fréquence des cardiopathies congénitales est supérieure à 1 %.
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