Concept

Maladie d'Alexander

Résumé
La est une maladie rare de la substance blanche du cerveau. Elle survient le plus souvent dans les premières années de vie (forme infantile) mais parfois plus tard (forme juvénile) mais des formes néonatales ou de l'adulte existent. Diagnostic prénatal Le diagnostic prénatal de la maladie d’Alexander est possible par et par un séquençage de l’ADN. Si après l’échographie, des doutes subsistent sur un possible diagnostic de la maladie d’Alexander, un test IRM est proposé pour une évaluation clinique. Un test génétique est également proposé aux parents afin d’évaluer les risques de transmission à l’enfant. L’imagerie pour un diagnostic prénatal est préférable après trois mois de grossesse et sans injection de produit de contraste. Un test génétique est dans la plupart du temps effectué afin de chercher de possibles mutations sur le gène codant la protéine GFAP par amniocentèse, technique la plus courante de diagnostic prénatal génétique mais qui
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