Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
ÉlectromyographieL'électromyographie (EMG) est une technique médicale qui permet d'étudier la fonction des nerfs et des muscles = le système nerveux périphérique, les muscles et la jonction neuromusculaire, et donc de compléter certains diagnostics neurologiques. L’Electro Neuro Myo Graphie (ENMG) se divise en deux examens paracliniques distincts : la neurographie motrice (EMG) et la neurographie sensitive. Du grec ancien / élektrôn, / muos, « muscle » et / graphein, « écrire ». Pour cela, on étudie les potentiels émis par le muscle lors de sa contraction volontaire.
Dystrophie musculaireLes dystrophies musculaires sont un groupe de myopathies génétiques héréditaires qui ont en commun de provoquer une faiblesse des muscles de l'organisme. La faiblesse progressive des muscles squelettiques est consécutive à un défaut quantitatif ou qualitatif de certaines protéines qui conduit à la mort des cellules et du tissu musculaires.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
MorpholinoEn biologie moléculaire, un morpholino est un type de molécule utilisé pour modifier l'expression génétique. La technologie des oligonucléotides morpholinos est une technologie antisens utilisée pour bloquer l'accès d'autres molécules aux séquences spécifiques de certaines molécules d'acide nucléique. Ils peuvent bloquer l'accès des autres molécules à de petites régions (environ 25 bases) de la surface d'appariement des bases des acides ribonucléiques (ARN).
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Génétique médicaleLa génétique médicale est la spécialité médicale qui étudie l'hérédité chez les individus et les causes génétiques des maladies. Le travail de la génétique médicale est d'abord d'étudier la présence de maladies dans une famille. Cela permet de faire des pronostics et donc de la prévention sur les enfants à naître. On parle de diagnostic génétique.
GolodirsenLe Golodirsen, vendu sous le nom de marque Vyondys 53, est un médicament utilisé pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) chez les personnes présentant une mutation confirmée du gène de la dystrophine susceptible d'entraîner le saut d'exon 53. Le médicament a été développé par Sarepta Therapeutics. Il fonctionne en provoquant le saut d'exon dans le gène de la dystrophine et en augmentant ainsi la quantité de protéine de dystrophine disponible pour les fibres musculaires.
ScolioseLa scoliose est une déviation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace : inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan sagittal. Il ne faut pas confondre la scoliose avec l'attitude scoliotique qui est une déviation dans un seul plan de l'espace, réductible et temporaire. La scoliose est une déformation permanente et irréductible. Une déviation du rachis est considérée comme une scoliose quand l'angulation est égale ou supérieure à 10 degrés.
Maladie génétiqueUne maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.
