Maladies du motoneurone

Cette séance de cours couvre les maladies des neurones moteurs, qui sont des troubles neurologiques affectant le système neuromusculaire, entraînant une paralysie des muscles squelettiques avec une gravité, une durée et un décès variables. Il traite de la classification, des signatures pathologiques et de l'étiologie de ces maladies, en mettant l'accent sur la vulnérabilité intrinsèque des motoneurones. La séance de cours explore également des maladies spécifiques du motoneurone comme la sclérose latérale primaire, la maladie de Charcot Marie Tooth et l'amyotrophie spinale (SMA), détaillant leurs caractéristiques cliniques, leurs causes génétiques et leur progression. En outre, il se penche sur les traitements potentiels de la SMA, y compris la thérapie génique et les modificateurs d'épissage, soulignant la recherche en cours et les essais cliniques dans le domaine.