Syndrome de Prader-Willi: Délétions génétiques et gènes critiques

Cette séance de cours couvre l'histoire du syndrome de Prader-Willi, décrit pour la première fois en 1956 par des pédiatres suisses. Il explique la base génétique du syndrome, en se concentrant sur les grandes délétions dans le chromosome 15 et les gènes critiques impliqués. Les lésions expérimentales dans l'hypothalamus sont discutées, soulignant l'impact sur la régulation de l'appétit. La détection des délétions à l'aide de tests moléculaires comme FISH et PCR est expliquée, soulignant l'importance d'un diagnostic précis. Le concept de gènes critiques, tels que SNORD116 pour la frénésie alimentaire et UBE3A pour le syndrome d'Angelman, est exploré. La séance de cours aborde également les facteurs de risque de récidive, le rôle des gènes snoARN et l'importance des délétions méiotiques dans la causalité de la maladie.