Syndrome de Prader-Willi: Délétions génétiques et gènes critiques

Cette séance de cours couvre l'histoire du syndrome de Prader-Willi, décrit pour la première fois en 1956 par des pédiatres suisses. Il explique la base génétique du syndrome, en se concentrant sur les grandes délétions dans le chromosome 15 et les gènes critiques impliqués. Les lésions expérimentales dans l'hypothalamus sont discutées, soulignant l'impact sur la régulation de l'appétit. La détection des délétions à l'aide de tests moléculaires comme FISH et PCR est expliquée, soulignant l'importance d'un diagnostic précis. Le concept de gènes critiques, tels que SNORD116 pour la frénésie alimentaire et UBE3A pour le syndrome d'Angelman, est exploré. La séance de cours aborde également les facteurs de risque de récidive, le rôle des gènes snoARN et l'importance des délétions méiotiques dans la causalité de la maladie.

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Concepts associés (79)

BIO-109: Introduction to life sciences (for IC)

Ce cours présente les principes fondamentaux à l'œuvre dans les organismes vivants. Autant que possible, l'accent est mis sur les contributions de l'Informatique aux progrès des Sciences de la Vie.

Chromosome 15 humain

Le chromosome 15 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes et l'un des 5 chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 766 Nombre de gènes connus : 589 Nombre de pseudo gènes : 308 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : Syndrome de Prader-Willi Syndrome d'Angelman On trouve, entre autres, sur le chromosome 15 : le gène EYCL3 codant, en partie, la couleur des yeux et dont on distingue deux allèles.

Poisson

Les poissons sont des animaux vertébrés aquatiques à branchies, pourvus de nageoires dont le corps est généralement couvert d'écailles. On les trouve abondamment aussi bien dans les eaux douces, saumâtres et de mers : on trouve des espèces depuis les sources de montagnes (omble de fontaine, goujon) jusqu'au plus profond des mers et océans (grandgousier, poisson-ogre). Leur répartition est toutefois très inégale : 50 % des poissons vivraient dans 17 % de la surface des océans (qui sont souvent aussi les plus surexploités).

Biologie moléculaire

redresse=1.67|vignette| Géométrie de la double hélice d'ADN B montrant le petit et le grand sillon ainsi que le détail des deux types de paires de bases : thymine–adénine en haut et cytosine–guanine en bas. La biologie moléculaire (parfois abrégée bio. mol.) est une discipline scientifique de la vie au croisement de la génétique, de la biochimie métabolique et de la physique, dont l'objet est la compréhension des mécanismes de fonctionnement de la cellule au niveau moléculaire.

Gène

Un gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.

Pisciculture

La pisciculture est l'élevage de poissons, en eaux douces, saumâtres ou salées et qui peut se pratiquer de manière isolée comme en aquaponie. C’est une des branches de l'aquaculture. L'un des premiers traité de pisciculture fut écrit par Fan Li en 473 . Elle était également pratiquée à Hawaï avant l'arrivée des explorateurs européens.