Expression génétique et dosage chromosomique

Cette séance de cours couvre des sujets liés à l'expression génétique, y compris l'expression équilibrée et biallélique, le déséquilibre allélique et l'expression monoallélique. Il traite également de la drépanocytose, de l'électrophorèse, de l'importance du dosage génétique et des caractéristiques du chromosome 21. La séance de cours explore en outre l'inactivation des chromosomes X, les corps de Barr et le daltonisme. En outre, il se penche sur l'impact de la méthylation de l'ADN, de la méthylation CPG, des nucléases de restriction et des isoschizomères. La présentation se termine par un aperçu des mécanismes d'inactivation des chromosomes X et du test HUMARA pour identifier les modèles d'inactivation des chromosomes X.