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Cette séance de cours traite des conséquences des mutations, allant de maladies monoalléliques dévastatrices comme la maladie de Huntington à des variantes courantes telles que APOE4 augmentant le risque de maladie d'Alzheimer. Il explique comment la variabilité génétique est cruciale en médecine, conduisant à de nouvelles idées, des avancées cliniques et une médecine personnalisée améliorée. La séance de cours couvre également les diverses conséquences des mutations au niveau de l’expression des gènes et de l’épigénétique, soulignant l’importance de comprendre les effets cis et trans dans les réseaux de régulation des gènes.