Variabilité génétique et conséquences de la maladie

Cette séance de cours traite de l'impact des mutations sur le développement de la maladie, allant des allèles rares causant les maladies mendéliennes aux variantes courantes avec de petites tailles d'effet. Il explore l'importance de la variabilité génétique en médecine, en soulignant comment les variantes de susceptibilité peuvent conduire à de nouvelles cibles thérapeutiques, à une meilleure médecine personnalisée et à un meilleur pronostic de la maladie. Les conséquences des mutations sur l'expression des gènes et les mécanismes épigénétiques sont également examinées, mettant l'accent sur la distinction entre les effets cis et trans dans la régulation des gènes.