Trisomie placentaire 7: Disomy uniparental et tests génétiques

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Description

Cette séance de cours traite d'un cas réel de trisomie placentaire 7, où l'échantillonnage de villosités chorioniques a révélé une trisomie non mosaïque 7, tandis que la culture de liquide amniotique a montré un caryotype normal. L'enfant a présenté une disomie uniparentale du chromosome 7, ce qui a entraîné des problèmes de croissance. La découverte du mosaïcisme placentaire confiné et les implications de la disomie uniparentale sont expliquées. Les méthodes de tests génétiques telles que la biopsie des villosités choriales, l’amniocentèse et l’analyse des embryons préimplantatoires sont également couvertes, soulignant l’importance du dépistage génétique prénatal.

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Concepts associés (40)

Amniocentèse

L'amniocentèse est une procédure médicale invasive utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle de liquide amniotique sont extraits de la cavité amniotique (l'amnios constitue avec le chorion l'enveloppe de l'œuf) dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès que l'on considère qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus, à partir de la d'aménorrhée jusqu'à la fin de la grossesse. Elle fait partie avec la biopsie de trophoblaste (choriocentèse) et la ponction de sang fœtal (cordocentèse) des moyens invasifs de diagnostic prénatal.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal (DPN) ou diagnostic anténatal (DAN) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique ou malformation congénitale, par exemple), afin de donner aux futurs parents le choix d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.

Généalogie génétique

La généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.

Conseil génétique

Le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.

Elective genetic and genomic testing

Elective genetic and genomic testing are DNA tests performed for an individual who does not have an indication for testing. An elective genetic test analyzes selected sites in the human genome while an elective genomic test analyzes the entire human genome. Some elective genetic and genomic tests require a physician to order the test to ensure that individuals understand the risks and benefits of testing as well as the results. Other DNA-based tests, such as a genealogical DNA test do not require a physician's order.