Drogues à faible molécule: Maladies génétiques

Cette séance de cours porte sur la base moléculaire et chimique des maladies génétiques, en mettant l'accent sur les anomalies des gènes et des chromosomes. Des exemples spécifiques tels que Phénylcétonurie, Angioedème héréditaire et Hémophilie A sont discutés en détail, y compris leurs mécanismes moléculaires, mutations et implications métaboliques. La découverte et le développement de médicaments à petites molécules pour les troubles génétiques, comme la plaquensimycine, sont également explorés, soulignant la nécessité de nouveaux antibiotiques et les défis auxquels sont confrontées les entreprises pharmaceutiques dans ce domaine.

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Concepts associés (146)

CH-317: Drug discovery and development

This course discusses the molecular basis of diseases and how drugs work. Concepts and processes employed in today's drug discovery and development are covered. The first part of the course focuses on

Translocation (génétique)

aucun|230px|droite La translocation est un réarrangement chromosomique caractérisé par l'échange réciproque de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n’entraîne pas de perte de matériel chromosomique et donc de gènes, elle est qualifiée d’équilibrée ou de balancée. Aucune conséquence phénotypique directe n'apparaît chez le premier individu porteur de la translocation.

Petite molécule

En biochimie, une petite molécule est un composé organique de faible masse moléculaire qui par définition n'est pas un polymère. En pharmacologie, ce terme est restreint aux molécules qui ont une forte affinité pour des biopolymères tels que des protéines, les acides nucléiques ou les polysaccharides et modifient leur fonction ou leur activité biologique en se liant à eux. On fixe à environ la borne supérieure de la masse d'une petite molécule, ce qui correspond à la limite en dessous de laquelle les molécules peuvent diffuser à travers la membrane cellulaire pour atteindre leur cible à l'intérieur de la cellule.

Maladie génétique

Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Antibiotique

vignette|Gélules d'amoxicilline, l'un des antibiotiques les plus prescrits au monde, appartenant à la famille des bêta-lactamines. Un antibiotique (du grec anti : « contre », et bios : « la vie ») est une substance naturelle ou synthétique qui détruit ou bloque la croissance des bactéries. Dans le premier cas, on parle d'antibiotique bactéricide et dans le second cas d'antibiotique bactériostatique. Lorsque la substance est utilisée de manière externe pour tuer la bactérie par contact, on ne parle pas d'antibiotique mais d'antiseptique.

Chromosomal inversion

An inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome becomes inverted within its original position. An inversion occurs when a chromosome undergoes a two breaks within the chromosomal arm, and the segment between the two breaks inserts itself in the opposite direction in the same chromosome arm. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversions. Chromosomal segments in inversions can be as small as 100 kilobases or as large as 100 megabases.