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Cette séance de cours porte sur la base moléculaire et chimique des maladies génétiques, en mettant l'accent sur les anomalies des gènes et des chromosomes. Des exemples spécifiques tels que Phénylcétonurie, Angioedème héréditaire et Hémophilie A sont discutés en détail, y compris leurs mécanismes moléculaires, mutations et implications métaboliques. La découverte et le développement de médicaments à petites molécules pour les troubles génétiques, comme la plaquensimycine, sont également explorés, soulignant la nécessité de nouveaux antibiotiques et les défis auxquels sont confrontées les entreprises pharmaceutiques dans ce domaine.