Syndrome de Prader-Villy: Mécanismes génétiques et implications cliniques

Cette séance de cours explore les mécanismes génétiques sous-jacents au syndrome de Prader-Villy, en le comparant au syndrome d’Angelman. L'instructeur discute de la base moléculaire des troubles, y compris les modèles de méthylation de l'ADN et les anomalies chromosomiques. La séance de cours couvre des sujets tels que la disomie uniparentale, les mutations ponctuelles et l'impact de l'âge des parents sur les troubles génétiques. Grâce à des explications détaillées et des exemples, l'instructeur souligne l'importance de comprendre ces conditions génétiques pour le diagnostic et la gestion.