Héritage génétique et inactivation des chromosomes X

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Description

Cette séance de cours couvre l'héritage génétique du daltonisme, la prévalence du daltonisme, le clivage de l'ADN par les nucléases de restriction, les tests d'inactivation des chromosomes X, le centre d'inactivation X et les conséquences des mutations XIC sur l'inactivation X.

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Séances de cours associées (1)

Concepts associés (111)

Inactivation du chromosome X

L'inactivation du chromosome X, aussi appelée lyonisation, est un processus à partir duquel un des deux chromosomes X de la femelle mammifère est inactivé. Au terme de ce processus, la majorité des gènes du chromosome X inactif cessent d'être exprimés. L'inactivation du chromosome X est un mécanisme de compensation de dose. En effet la femelle mammifère possède deux chromosomes X, et le mâle un seul. Or ce chromosome, contrairement au chromosome Y, possède de nombreux gènes impliqués dans le fonctionnement des cellules.

Zygosity

Zygosity (the noun, zygote, is from the Greek "yoked," from "yoke") (zaɪˈɡɒsɪti) is the degree to which both copies of a chromosome or gene have the same genetic sequence. In other words, it is the degree of similarity of the alleles in an organism. Most eukaryotes have two matching sets of chromosomes; that is, they are diploid. Diploid organisms have the same loci on each of their two sets of homologous chromosomes except that the sequences at these loci may differ between the two chromosomes in a matching pair and that a few chromosomes may be mismatched as part of a chromosomal sex-determination system.

Xist

vignette|Visualisation du gène Xist (pour X Inactive Specific Transcript en anglais) est le nom d'un gène situé sur le chromosome X des mammifères placentaires. Il code un ARN non traduit impliqué dans l'extinction aléatoire d'un des 2 chromosomes X. Le chromosome ainsi éteint est reconnaissable à l'observation au microscope car fixant mieux la coloration et apparaissant sous forme de corpuscule de Barr. Il y a un corpuscule de Barr par femelle (XX) et par cellule.

Daltonisme

Le daltonisme est une anomalie de la vision affectant la perception des couleurs (ce trouble de la vision des couleurs étant appelé dyschromatopsie). D'origine généralement génétique, elle a alors pour cause une déficience d'un ou plusieurs des trois types de cônes de la rétine oculaire. Habituellement classé comme une infirmité légère, il existe des situations où les daltoniens peuvent avoir un avantage sur les individus ayant une vision normale. Cela peut être une explication évolutive de la fréquence étonnamment haute de daltonisme rouge-vert congénital.

Chromosome 21 humain

Le chromosome 21 est le plus petit des de chromosomes humains. C'est un des et l'un des cinq chromosomes acrocentriques. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 271 Nombre de gènes connus : 243 Nombre de pseudogènes : 87 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : La trisomie 21 (présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux) est l'anomalie chromosomique la plus connue et la plus fréquente, responsable du syndrome de Down.