Génomique comparativeLa génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation.
Base de données orientée objetEn informatique, une base de données à objets (anglais object database) est un stock d'informations groupées sous forme de collections d'objets persistants. Une base de données est un ensemble d'informations connexes stockées dans un dispositif informatique. Dans une base de données à objets les informations sont regroupées sous forme d'objets : un conteneur logique qui englobe des informations et des traitements relatifs à une chose du monde réel.
Terminateur (génétique)alt=Terminateur Rho-indépendant|vignette|Terminaison Rho-indépendante. Le terminateur sur l'ARNm (rouge) est constitué d'une structure en tige-boucle suivie d'une série d'uridines (U). La structure en tige-boucle provoque une pause de l'ARN polymérase (bleue). L'interaction entre l'ARNm et le brin d'ADN matrice est alors seulement constitué d'appariements A-U, faibles, et l'ARNm se détache. En génétique, un terminateur ou terminateur de transcription est une séquence du génome qui marque la fin de la transcription d'un gène ou d'un opéron en ARN messager par l'ARN polymérase.
Chromosome 8 humaindroite|200x400px Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes. Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 794 Nombre de gènes connus : 692 Nombre de pseudo gènes : 364 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont : La KHDRBS3 (pour en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la souris.
Affective spectrumThe affective spectrum is a spectrum of affective disorders (mood disorders). It is a grouping of related psychiatric and medical disorders which may accompany bipolar, unipolar, and schizoaffective disorders at statistically higher rates than would normally be expected. These disorders are identified by a common positive response to the same types of pharmacologic treatments. They also aggregate strongly in families and may therefore share common heritable underlying physiologic anomalies.
Syndrome de RettLe syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Méthyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le bras long (q) du chromosome X, dans la région Xq28.
Syndrome de NoonanLe est une maladie congénitale, génétiquement répandue, considérée être un type de nanisme affectant d'une manière égale les garçons et les filles. Il semblerait être une version masculine du syndrome de Turner (et est souvent décrite de cette manière), cependant, les causes génétiques du syndrome de Noonan sont différentes. Les symptômes principaux incluent cardiopathie congénitale, petite taille, problèmes d'apprentissage, pectus excavatum (aspect inhabituel du thorax avec implantation basse des mamelons), anomalies de la coagulation sanguine et faciès caractéristique (cou large ou palmé).
Base de données ADNUn fichier ADN ou base de données ADN est un fichier formé à partir d'échantillons ADN servant le plus souvent à la police scientifique à identifier un suspect par son ADN; elles peuvent aussi être utilisées pour identifier un cadavre ou afin d'aider à rechercher une personne disparue. En général, l'échantillon ADN originellement prélevé n'est pas conservé, seul le profil génétique numérisée l'étant. Le premier fichier national a été établi par le Royaume-Uni en , suivi par la Nouvelle-Zélande.
CyclothymieLa cyclothymie est un trouble de l'humeur se situant dans le spectre de la bipolarité, au cours duquel les périodes euphoriques et les périodes dépressives et d'irritabilité se succèdent par cycles rapides. Le terme est utilisé bien avant 1863 (Gérard de Nerval est qualifié de cyclothymique en 1853 par le docteur Dubois), mais la pathologie est identifiée pour la première fois en 1863 par le psychiatre allemand Karl Ludwig Kahlbaum.
James Dewey WatsonJames Dewey Watson, né le à Chicago, est un généticien et biochimiste américain. En 1953, il co-écrit avec Francis Crick le document académique proposant la structure en double hélice de la molécule d'ADN. Watson, Crick et Maurice Wilkins ont reçu le prix Nobel de physiologie ou médecine 1962 « pour leurs découvertes concernant la structure moléculaire des acides nucléiques et son importance pour le transfert d'informations dans le matériel vivant ».
