La génomique comparative est l'étude comparative de la structure en fonction des génomes de différentes espèces. Elle permet d'identifier et de comprendre les effets de la sélection sur l'organisation et l'évolution des génomes. Ce nouvel axe de recherche bénéficie de l'augmentation du nombre de génomes séquencés et de la puissance des outils informatiques. Une des applications majeures de la génomique comparative est la découverte de gènes et de leurs séquences régulatrices non codantes basée sur le principe de conservation. Le séquençage de l'ADN a mis en évidence que près de 8 % du génome humain est constitué de séquences d'origine rétrovirale. Ces rétrovirus endogènes représentent des vestiges d'intégrations virales ancestrales qui font maintenant partie du génome des humains. La plupart de ces séquences ont subi plusieurs mutations dues à l'évolution, rendant le rétrovirus généralement défectif mais certains ont gardé leur pouvoir infectieux et jouent même un rôle dans certains aspects physiologiques associés à la reproduction et au développement des humains (comme le HERV-W de l'être humain, qui participe à un des mécanismes assurant la formation du placenta). Ce séquençage a également révélé que les animaux et les végétaux ont en commun au moins 25 % de leurs gènes. Le séquençage montre également que l'humain moderne a par exemple 99,7 % de gènes en commun avec les Néandertaliens, 98 % de gènes en commun avec le chimpanzé, 93 % avec le macaque, 85 % avec la souris, 80 % avec la vache, le chat ou le chien, 70 % avec l'oursin, 61 % avec la mouche des fruits, 60 % avec un poulet, 43 % avec un ver, 40 % avec la banane, 35 % avec la jonquille, 25 % avec la laitue ou le riz. Les humains partagent 26 % de leurs gènes avec la levure et 18 % avec le champignon de Paris.

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Ensembl
est un système bio-informatique d'annotation automatique de génomes. C'est un projet conjoint de l'European Bioinformatics Institute (EBI) et du Wellcome Trust Sanger Institute dont l'idée centrale est d'organiser de vastes champs d'information biologique autour de séquences génomiques. Pour chaque génome analysé, Ensembl tente d'identifier par un processus automatique l'ensemble des gènes qu'il contient. Il s'appuie pour cela sur des données de séquences existantes (ARN, protéines), qu'il « raccroche » sur le génome, pour en déduire la structure des gènes.
Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats
vignette|368x368px|CRISPR/Cas9. thumb|500px|right|Diagramme du mécanisme de CRISPR. En génétique, les , plus fréquemment désignées sous le nom de CRISPR (acronyme prononcé ), sont des familles de séquences répétées dans l'ADN. De telles familles se caractérisent par des séries de répétitions directes courtes (de 21 à 37 paires de bases) et régulièrement espacées par des séquences appelées , généralement uniques, de 20 à 40 paires de bases.
Genome evolution
Genome evolution is the process by which a genome changes in structure (sequence) or size over time. The study of genome evolution involves multiple fields such as structural analysis of the genome, the study of genomic parasites, gene and ancient genome duplications, polyploidy, and comparative genomics. Genome evolution is a constantly changing and evolving field due to the steadily growing number of sequenced genomes, both prokaryotic and eukaryotic, available to the scientific community and the public at large.
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