Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Cis-regulatory elementCis-regulatory elements (CREs) or Cis''-regulatory modules (CRMs) are regions of non-coding DNA which regulate the transcription of neighboring genes. CREs are vital components of genetic regulatory networks, which in turn control morphogenesis, the development of anatomy, and other aspects of embryonic development, studied in evolutionary developmental biology. CREs are found in the vicinity of the genes that they regulate. CREs typically regulate gene transcription by binding to transcription factors.
Acuité visuellevignette|Tableau de Snellen qui permet de mesurer l'acuité visuelle humaine. L'acuité visuelle (mesurée sur un œil, en vision de loin) est la capacité de discerner un petit objet (ou optotype) situé le plus loin possible, ce qui est équivalent à voir à une distance fixe (en général cinq mètres) un optotype sous le plus petit angle possible. Le minimum visible représente la visibilité binaire d'un point ou d'une ligne (vu/non vu). Un trait ou un point de fort contraste, typiquement un trait noir sur un fond blanc, peut être distingué à partir d’un diamètre apparent de 0,5 seconde d’arc.
Séquence régulatriceLes séquences régulatrices, appelées aussi séquence-cis, sont une partie de l’ADN non codant (séquences du génome qui ne sont pas traduites en protéines) et qui influent sur le niveau de transcription des gènes. Elles sont reconnues par des facteurs de transcription, appelés facteur-trans, qui agissent de différentes façons, en augmentant ou en diminuant l’expression du gène. Les séquences régulatrices interviennent ainsi au niveau de l’initiation de la transcription dans la régulation de l'expression des gènes.
Déficience visuellethumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Stereoscopic acuityStereoscopic acuity, also stereoacuity, is the smallest detectable depth difference that can be seen in binocular vision. Stereoacuity is most simply explained by considering one of its earliest test, a two-peg device, named Howard-Dolman test after its inventors: The observer is shown a black peg at a distance of 6m (=20 feet). A second peg, below it, can be moved back and forth until it is just detectably nearer than the fixed one. Stereoacuity is defined as the minimum angle detectable, calculated as the difference between the angles subtended by both positions, A and B.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
ContrasteLe contraste (lat. « contra », « contre », et « stare », « se tenir », de l'i.e. "sta") est une propriété intrinsèque d'une image qui quantifie la différence de luminosité entre les parties claires et sombres d'une image. Le contraste caractérise la répartition lumineuse d'une image. Visuellement il est possible de l'interpréter comme un étalement de l'histogramme de luminosité de l'image.
