Polymorphisme nucléotidiquevignette|La molécule d'ADN 1 diffère de la 2 par un seul nucléotide (polymorphisme C/T). Le polymorphisme nucléotidique (PN, ou polymorphisme d'un seul nucléotide, PSN ; single nucleotide polymorphism, SNP) est, en génétique, la variation (polymorphisme) d'une seule paire de bases du génome entre individus d'une même espèce, ou entre un individu et la séquence de référence de l'espèce. La variation doit être située à un endroit spécifique du génome et apparaître sur une proportion supérieure à 1 % de la population pour être caractérisée comme PSN.
Nucleic acid notationThe nucleic acid notation currently in use was first formalized by the International Union of Pure and Applied Chemistry (IUPAC) in 1970. This universally accepted notation uses the Roman characters G, C, A, and T, to represent the four nucleotides commonly found in deoxyribonucleic acids (DNA). Given the rapidly expanding role for genetic sequencing, synthesis, and analysis in biology, some researchers have developed alternate notations to further support the analysis and manipulation of genetic data.
Coloration à l'argentLa coloration à l'argent est l'utilisation de sels métalliques d'argent pour colorer différents objets, notamment en histologie. Ce colorant sert à identifier des composants intra et extracellulaires, notamment l'ADN et les protéines. Le jaune d'argent est une teinture à base d'argent, aujourd'hui sous la forme de chlorure ou de sulfure d'argent (mélange de sels d'argent et d'ocre jaune neutre) utilisée comme peinture sur verre. Il se pose sur la face externe ou interne du verre, se cuit comme une grisaille et pénètre par le processus de cémentation.
Marqueur de poids moléculaireUn marqueur de poids moléculaire est une solution de molécules d'ADN ou de protéines servant à déterminer le poids moléculaire de fragments d'ADN ou de protéine. Ils sont couramment utilisés dans les différents types d'électrophorèse (en gel d'agarose, gels SDS-PAGE, etc.). Ce marqueur sert de référence pour estimer la taille (inconnue) des molécules d'intérêt. Les molécules présents dans le mélange utiliser, en général industriel, doit présenter des molécules de même nature que celle que l'on souhaite étudier (protéines, ADNdb, ADNsb.
Base de données ADNUn fichier ADN ou base de données ADN est un fichier formé à partir d'échantillons ADN servant le plus souvent à la police scientifique à identifier un suspect par son ADN; elles peuvent aussi être utilisées pour identifier un cadavre ou afin d'aider à rechercher une personne disparue. En général, l'échantillon ADN originellement prélevé n'est pas conservé, seul le profil génétique numérisée l'étant. Le premier fichier national a été établi par le Royaume-Uni en , suivi par la Nouvelle-Zélande.
Eukaryotic initiation factorEukaryotic initiation factors (eIFs) are proteins or protein complexes involved in the initiation phase of eukaryotic translation. These proteins help stabilize the formation of ribosomal preinitiation complexes around the start codon and are an important input for post-transcription gene regulation. Several initiation factors form a complex with the small 40S ribosomal subunit and Met-tRNAiMet called the 43S preinitiation complex (43S PIC).
Ferroportinethumb|Métabolisme du fer La ferroportine ou ferroportine-1 appelée aussi en solute carrier family 40 member 1 (SLC40A1) ou iron-regulated transporter 1 est une protéine qui, dans l'espèce humaine, est codée par le gène SLC40A1. L'oligomérie de la ferroportine-1 ne fait pas consensus : il n'est pas encore déterminé si c'est un monomère, un dimère ou un multimère. Chaque protomère est formé de 571 acides aminés, avec une histidine conservée à la position 32. Après mutation, la protéine présente une baisse de sa capacité à transporter le fer.
Beta thalassemiaBeta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
