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Concept
Beta thalassemia
Résumé
Beta thalassemias (β thalassemias) are a group of inherited blood disorders. They are forms of thalassemia caused by reduced or absent synthesis of the beta chains of hemoglobin that result in variable outcomes ranging from severe anemia to clinically asymptomatic individuals. Global annual incidence is estimated at one in 100,000. Beta thalassemias occur due to malfunctions in the hemoglobin subunit beta or HBB. The severity of the disease depends on the nature of the mutation.
HBB blockage over time leads to decreased beta-chain synthesis. The body's inability to construct new beta-chains leads to the underproduction of HbA (adult hemoglobin). Reductions in HbA available overall to fill the red blood cells in turn leads to microcytic anemia. Microcytic anemia ultimately develops in respect to inadequate HBB protein for sufficient red blood cell functioning. Due to this factor, the patient may require blood transfusions to make up for the blockage in the beta-chains.
Repeated blood transfusions cause severe problems associated with iron overload.
Three main forms have been described: thalassemia minor, thalassemia intermedia, and thalassemia major which vary from asymptomatic or mild symptoms to severe anemia requiring lifelong transfusions. Individuals with beta thalassemia major (those who are homozygous for thalassemia mutations, or inheriting 2 mutations) usually present within the first two years of life with symptomatic severe anemia, poor growth, and skeletal abnormalities. Untreated thalassemia major eventually leads to death, usually by heart failure; therefore, prenatal screening is very important. Those with beta thalassemia intermedia (those who are compound heterozygotes for the beta thalassemia mutation) usually present later in life with mild to moderate symptoms of anemia. Beta thalassemia trait (also known as beta thalassemia minor) involves heterozygous inheritance of a beta-thalassemia mutation and patients usually have borderline microcytic, hypochromic anemia and they are usually asymptomatic or have mild symptoms.
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Drépanocytose
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Anémie microcytaire
L'anémie microcytaire est l'un des nombreux types d' anémie caractérisée par de petits globules rouges (appelés microcytes). Le volume corpusculaire moyen normal (abrégé VCM ou souvent en anglais (MCV) sur les résultats de la numération globulaire totale) est de 80 à 100 fL, avec des cellules plus petites ( 100 fL) comme macrocytaires (ces dernières surviennent dans l’anémie macrocytaire). Le VGM est la taille moyenne des globules rouges.
Hepcidin
Hepcidin is a protein that in humans is encoded by the HAMP gene. Hepcidin is a key regulator of the entry of iron into the circulation in mammals. During conditions in which the hepcidin level is abnormally high, such as inflammation, serum iron falls due to iron trapping within macrophages and liver cells and decreased gut iron absorption. This typically leads to anemia due to an inadequate amount of serum iron being available for developing red blood cells.