Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Embryogenèse humainevignette|Premières semaines de l'embryogenèse humaine. L'embryogenèse humaine (ou embryogénie) désigne le processus de développement de l'embryon humain depuis la fécondation jusqu'à la quatrième semaine de développement. Ensuite de la quatrième à la dixième semaine de développement on parle de l'organogénèse. On parle d'embryon de la fécondation à la huitième semaine de développement embryonnaire, après on parlera de fœtus jusqu'à la naissance. Le zygote ou œuf naît de l'union d'un gamète femelle (un ovocyte), et d'un gamète mâle, (un spermatozoïde).
Hypercholestérolémie familialeL’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique responsable d'une augmentation importante des taux sanguins de cholestérol (essentiellement celui du lipoprotéine de basse densité). Le risque principal est la survenue de maladies cardiovasculaires à un âge plus jeune que pour le reste de la population. Le rapport entre hypercholestérolémie importante et maladie cardiovasculaire est suspecté dès les années 1930, les formes familiales étant identifiées une décennie plus tard.
Kidney developmentKidney development, or nephrogenesis, describes the embryologic origins of the kidney, a major organ in the urinary system. This article covers a 3 part developmental process that is observed in most reptiles, birds and mammals, including humans. Nephrogenesis is often considered in the broader context of the development of the urinary and reproductive organs. The development of the kidney proceeds through a series of successive phases, each marked by the development of a more advanced kidney: the archinephros, pronephros, mesonephros, and metanephros.
DyslipidémieUne dyslipidémie est une concentration anormalement élevée ou diminuée de lipides (cholestérol, triglycérides, phospholipides ou acides gras libres) dans le sang. Hyperlipémie Les hyperlipidémies sont les dyslipidémies les plus fréquentes : hypercholestérolémie, hypertriglycéridémie. Elles se traduisent par une augmentation du taux de ces éléments. Ces lipides se trouvent toujours associés avec des protéines spécifiques pour former des lipoprotéines. C'est un facteur de risque de maladie athéromateuse.
EmbryogenèseL'embryogenèse est le processus de formation d'un organisme pluricellulaire, végétal ou animal, de la cellule œuf issue de la rencontre des gamètes parentaux à un être vivant autonome. Chez les animaux triploblastiques, l'embryogenèse se décompose en différentes phases : la segmentation : À ce premier stade (première semaine de développement), le zygote (ou œuf) se divise par mitoses successives en commençant par 2, puis 4 cellules, en passant par le stade de morula jusqu'à atteindre le stade de blastocyste.
Trait de caractère (biologie)thumb|Des yeux gris. Un trait phénotypique (ou trait de caractère) désigne une variation d'un caractère phénotypique (par exemple, les yeux bleus pour la couleur des yeux, ou les cheveux blonds pour la couleur des cheveux) Un caractère phénotypique, pour un organisme vivant, est un de ses aspects anatomique, physiologique, moléculaire ou comportemental, qui peut-être analysé. L'ensemble des traits phénotypiques d'un organisme vivant constitue son phénotype, par opposition au génotype qui décrit les informations génétiques de cet organisme, héritées de ses parents.
Taux de mutationEn génétique le taux de mutation désigne la quantité de changement de l'information génétique au cours du temps. réplication de l'ADN, le complexe d'enzymes chargé de sa copie, l'ADN polymérase, laisse passer un certain nombre d'erreurs. À une grande échelle de temps, l'information génétique évolue en fonction de ces changements. Notamment, l'information codant l'ADN polymérase elle-même évolue en conséquence, ce qui rend ce taux de mutation variable entre les espèces et sur plusieurs centaines de milliers d'années.
MutationnismeLe Mutationnisme est une théorie de biologie évolutive, qui existait avant les travaux de Charles Darwin, et survit pendant plusieurs décennies comme alternative à sa théorie de l'évolution, dans une phase de l'histoire de la biologie connue sous le nom d'éclipse du darwinisme. Le mutationnisme prévoit que l'évolution n'est pas continue, elle se fait par sauts importants, qui peuvent, en une seule génération, donner naissance à de nouveaux traits ou même à de nouvelles espèces.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
