Cellule souchevignette|Cellules souches embryonnaires de souris en culture. En biologie cellulaire, une cellule souche est une cellule indifférenciée capable, à la fois, de générer des cellules spécialisées par différenciation cellulaire et de se maintenir dans l'organisme par division symétrique ou division asymétrique. Les cellules souches sont présentes chez tous les êtres vivants multicellulaires. Elles jouent un rôle central dans le développement des organismes ainsi que dans le maintien de leur intégrité au cours de la vie.
Génie génétiqueLe génie génétique est l'ensemble des outils permettant de modifier la constitution génétique d'un organisme en supprimant, en introduisant ou en remplaçant de l'ADN. Celui-ci peut être introduit directement dans les cellules de l'organisme hôte ou dans des cellules cultivées ex vivo puis réintroduites dans l'organisme. Un prérequis au développement du génie génétique a été la mise au point de techniques recombinantes d'acide nucléique pour former de nouvelles combinaisons de matériel génétique héritable suivies de l'incorporation de ce matériel soit indirectement à travers un système vecteur ou directement par microinjection, macroinjection ou microencapsulation.
Neuromyélite optiqueLa neuromyélite optique, aussi connue comme la « maladie de Devic », la « sclérose optique-spinale », la « leuconévraxite amaurotique » ou la « neuropticomyélite », est un syndrome associant une atteinte du nerf optique et de la moelle épinière. C'est une maladie auto-immune longtemps confondue avec une forme particulière de sclérose en plaques et que l'on sait à présent être due à la présence d'auto-anticorps anti-aquaporine 4 ou 'anti-MOG. Il associe une névrite optique aiguë et une myélite aiguë transverse.
Neuromuscular-blocking drugNeuromuscular-blocking drugs, or Neuromuscular blocking agents (NMBAs), block transmission at the neuromuscular junction, causing paralysis of the affected skeletal muscles. This is accomplished via their action on the post-synaptic acetylcholine (Nm) receptors. In clinical use, neuromuscular block is used adjunctively to anesthesia to produce paralysis, firstly to paralyze the vocal cords, and permit endotracheal intubation, and secondly to optimize the surgical field by inhibiting spontaneous ventilation, and causing relaxation of skeletal muscles.
Maladie neuromusculaireUne maladie neuromusculaire est une maladie qui affecte le fonctionnement du muscle et donc la motricité, soit directement en raison d'une atteinte des fibres musculaires elles-mêmes, soit indirectement par l'intermédiaire d'une atteinte des autres constituants de l'unité motrice : jonction neuromusculaire ; fibre nerveuse motrice dans le système nerveux périphérique ; corps cellulaire du motoneurone spinal dans la corne antérieure de la moelle épinière.
Unité motriceUne unité motrice est composée d'un motoneurone alpha et des fibres musculaires qu'il innerve: 1 neurone pour n fibres musculaires 1 neurone par fibre musculaire Des groupes d'unités motrices travaillent souvent ensemble pour coordonner les contractions d'un seul muscle. Toutes les unités motrices qui servent un même muscle sont considérées être un groupement d'unités motrices. Le nombre de fibres musculaires connectées à chaque unité peut varier : les muscles de la cuisse peuvent avoir jusqu'à mille fibres par unité, les muscles des yeux peuvent n'en avoir que dix.
Neuromuscular medicineNeuromuscular medicine is a subspecialty of neurology and physiatry that focuses the diagnosis and management of neuromuscular diseases. The field encompasses issues related to both diagnosis and management of these conditions, including rehabilitation interventions to optimize the quality of life of individuals with these conditions. This field encompasses disorders that impact both adults and children and which can be inherited or acquired, typically from an autoimmune disease.
Syndrome de RettLe syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Méthyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le bras long (q) du chromosome X, dans la région Xq28.
Amyotrophie spinaleL'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive. Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration.
Côlon sigmoïdevignette|droite|Côlon sigmoïde. Le côlon sigmoïde (ou côlon pelvien) est une partie du côlon, c'est une boucle située entre la fosse iliaque gauche de l'abdomen et le petit bassin. Il fait suite au côlon descendant en haut, et est relié au rectum en bas. Il est mobilisable (on peut passer la main dessous lors d’une dissection ou une opération chirurgicale), les vaisseaux qui l’irriguent peuvent donc subir des torsions, entraînant une nécrose des tissus. Il est retenu par le mésocôlon sigmoïde, qui assure son innervation et sa vascularisation.
