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Concept
Amyotrophie spinale
Résumé
L'amyotrophie spinale est le nom donné à un groupe de maladies héréditaires caractérisées par une faiblesse et une atrophie des muscles.
Cette pathologie se transmet de manière autosomique récessive.
Elle n'affecte pas les fonctions du cerveau mais peut conduire au décès des enfants en bas âge dans les cas les plus sévères. La raison principale est la mort des neurones moteurs conduisant à un non-fonctionnement des muscles, dont ceux nécessaires à la respiration. Les respirateurs artificiels sont souvent nécessaires, mais de nouveaux traitements existent (Thérapie antisens, thérapie génique...)
La maladie s'attaque et entraine la mort de certaines cellules nerveuses, les motoneurones qui stimulent et commandent les muscles volontaires. À cause de cela, les neurones moteurs qui se trouvent dans la corne antérieure de la moelle spinale ne sont plus en mesure de transmettre des signaux aux muscles, ce qui empêche ces derniers de fonctionner normalement. Par conséquent, les tissus musculaires s'affaiblissent puis s'atrophient (fondent). Cela n’affecte jamais les fonctions cognitives dites intellectuelles.
Il existe quatre types d'amyotrophie spinale qui présentent une apparition des symptômes selon l'âge et une sévérité différente. De manière générale, on peut remarquer une faiblesse des muscles et une faible tonicité musculaire.
L'amyotrophie spinale touche aussi bien les personnes de sexe féminin que masculin. Près de 1 naissance sur est concernée par cette maladie, ce qui représente environ , annuellement, en France.
La maladie est de type autosomique récessive. Si le père et la mère sont tous deux porteurs sains, l'enfant présente un risque sur quatre de développer une amyotrophie spinale. L'allèle muté est présent chez environ une personne sur 54.
Sur le chromosome 5 sont situés deux gènes : SMN1 (ou SMNt - télomérique) et SMN2 (ou SMNc - centromérique). Ces deux gènes produisent la même protéine appelée SMN pour Survival Motor Neuron qui permet la survie des neurones moteurs. Ils diffèrent l'un de l'autre par la substitution de 5 acides aminés.
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