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Altered parathyroid set point to calcium in familial hypocalciuric hypercalcaemia

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Primary hyperparathyroidism

Primary hyperparathyroidism (or PHPT) is a medical condition where the parathyroid gland (or a benign tumor within it) produce excess amounts of parathyroid hormone (PTH). The symptoms of the condition relate to the resulting elevated serum calcium (hypercalcemia), which can cause digestive symptoms, kidney stones, psychiatric abnormalities, and bone disease. The diagnosis is initially made on blood tests; an elevated level of calcium together with a raised (or inappropriately high) level of parathyroid hormone are typically found.

Glande endocrine

Une glande endocrine est une glande interne qui sécrète des hormones dans la circulation sanguine directement, plutôt que via un canal comme une glande exocrine. Ces hormones exercent alors leur action spécifique sur des organes cellules ou récepteur distants. On trouve des glandes endocrines chez la plupart des animaux, y compris chez les invertébrés.

Extracellular fluid

In cell biology, extracellular fluid (ECF) denotes all body fluid outside the cells of any multicellular organism. Total body water in healthy adults is about 60% (range 45 to 75%) of total body weight; women and the obese typically have a lower percentage than lean men. Extracellular fluid makes up about one-third of body fluid, the remaining two-thirds is intracellular fluid within cells. The main component of the extracellular fluid is the interstitial fluid that surrounds cells.

Tertiary hyperparathyroidism

Tertiary hyperparathyroidism is a condition involving the overproduction of the hormone, parathyroid hormone, produced by the parathyroid glands. The parathyroid glands are involved in monitoring and regulating blood calcium levels and respond by either producing or ceasing to produce parathyroid hormone. Anatomically, these glands are located in the neck, para-lateral to the thyroid gland, which does not have any influence in the production of parathyroid hormone.

Hypogonadisme

L'hypogonadisme est un syndrome clinique résultant d'une altération de l'axe hypothalo-hypophyso-gonadique. Il est qualifié de primaire lorsqu'il atteint les gonades (hypogonadisme hypergonadotrope) ou secondaire lorsqu'il atteint le système central (hypogonadisme hypogonadotrope). Il peut être congénital ou acquis. Retard pubertaire ou développement sexuel incomplet. Chez l'homme : atrophie musculaire, baisse de la force musculaire, baisse de libido, micropénis, dysfonction érectile, gynécomastie, irritabilité, dépression, troubles du sommeil.

Hypocalcémie

L’hypocalcémie est un état caractérisé par un taux de calcium dans le sang (calcémie) anormalement bas, indépendamment des autres constantes biologiques. La calcémie (Ca) doit être corrigée avec le taux d’albumine dans le sang, par la formule : Ca corrigée = Ca mesurée en mmol/L + 0,025 × (40 - albuminémie en g/L). Elle est basse en dessous de 2,20 mmol/L. La parathormone et la vitamine D sont les deux éléments principaux permettant de maintenir un taux de calcium correct dans le sang.

Échangeur sodium-calcium

L'échangeur sodium-calcium (souvent noté Na+ / Ca2+ échangeur, NCX, ou protéine de change) est une protéine de membrane, ou canal ionique, qui utilise l'énergie qui est stockée dans le gradient électrochimique de sodium (Na+), en permettant au Na+ d'entrer dans la cellule selon son gradient en échange d'une sortie (antiport) d'ions calcium (Ca2+). Le NCX fait sortir un seul ion calcium, en échange de l'importation de trois ions sodium. L'échangeur existe dans beaucoup de différents types de cellules et d'espèces animales.

Antéhypophyse

L'antéhypophyse (ou adénohypophyse ou hypophyse antérieure) est le lobe antérieur de l'hypophyse et fait partie de l'appareil endocrinien. Sous l'influence de l'hypothalamus, l'antéhypophyse produit et sécrète diverses hormones peptidiques qui régulent divers processus physiologiques, tels le stress, la croissance et la reproduction. Elle sécrète l'hormone de croissance (GH), la prolactine (PRL), l'hormone folliculo-stimulante (FSH) et l'hormone lutéinisante (LH), la thyréostimuline (TSH), l'hormone adrénocorticotrope (ACTH), la mélano-stimuline (MSH), des endorphines, et d'autres hormones (beta-lipotropine notamment).

Serum albumin

Serum albumin, often referred to simply as blood albumin, is an albumin (a type of globular protein) found in vertebrate blood. Human serum albumin is encoded by the ALB gene. Other mammalian forms, such as bovine serum albumin, are chemically similar. Serum albumin is produced by the liver, occurs dissolved in blood plasma and is the most abundant blood protein in mammals. Albumin is essential for maintaining the oncotic pressure needed for proper distribution of body fluids between blood vessels and body tissues; without albumin, the high pressure in the blood vessels would force more fluids out into the tissues.

Vitamine D

La vitamine D est une vitamine liposoluble (soluble dans les lipides). C'est une hormone retrouvée dans l'alimentation et synthétisée dans l'organisme humain à partir d'un dérivé du cholestérol ou d’ergostérol sous l'action des rayonnements UV-B du Soleil. Elle existe sous deux formes : D (ergocalciférol), produite par les végétaux, et D (cholécalciférol), présente dans les produits d'origine animale et certains lichens. Ces deux molécules sont des 9,10-sécostéroïdes.