ImmunodéficienceUn déficit immunitaire, une immunodéficience (IMD) ou une immunodépression, sont une situation pathologique liée à l'insuffisance d'une ou de plusieurs fonctions immunologiques. On parle aussi de « dysfonctionnement immunitaire ». La pandémie de SIDA est à l'origine d'une augmentation du nombre de cas d'immunodépression (en Afrique du Sud notamment).
Chromosomal inversionAn inversion is a chromosome rearrangement in which a segment of a chromosome becomes inverted within its original position. An inversion occurs when a chromosome undergoes a two breaks within the chromosomal arm, and the segment between the two breaks inserts itself in the opposite direction in the same chromosome arm. The breakpoints of inversions often happen in regions of repetitive nucleotides, and the regions may be reused in other inversions. Chromosomal segments in inversions can be as small as 100 kilobases or as large as 100 megabases.
LeucémieLa leucémie (du grec leukos, blanc, et haima, sang) est un cancer des cellules de la moelle osseuse (les cellules de la moelle produisent les cellules sanguines, d'où le terme parfois utilisé de cancer du sang), faisant partie des hémopathies malignes. Les leucémies sont à distinguer des lymphomes qui se développent à partir d'un organe lymphoïde secondaire. Dans certains cas, néanmoins, la distinction est purement nosologique : une leucémie aiguë lymphoblastique et un lymphome lymphoblastique avec envahissement médullaire ne sont pas différenciables, et se traitent de la même façon.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Plasmidevignette|Schéma représentant une bactérie contenant des plasmides. En microbiologie et en biologie moléculaire, un plasmide est une molécule d'ADN distincte de l'ADN chromosomique, capable de réplication autonome et non essentielle à la survie de la cellule. Les plasmides sont bicaténaires (constitués de deux brins complémentaires) et généralement circulaires. On les trouve presque exclusivement dans les bactéries et parfois dans d'autres micro-organismes comme le plasmide 2Mu que l'on trouve dans la levure Saccharomyces cerevisiae (levure de boulangerie), un eucaryote unicellulaire.
Lymphoid leukemiaLymphoid leukemias are a group of leukemias affecting circulating lymphocytes, a type of white blood cell. The lymphocytic leukemias are closely related to lymphomas of the lymphocytes, to the point that some of them are unitary disease entities that can be called by either name (for example, adult T-cell leukemia/lymphoma). Such diseases are all lymphoproliferative disorders. Most lymphoid leukemias involve a particular subtype of lymphocytes, the B cells.
PatientEn médecine, un patient est une personne physique recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin. D'autres termes sont utilisés, comme personne soignée, bénéficiaire de soins, usager, client, sujet ou encore le néologisme actient. Le mot patient est dérivé du mot latin patiens, participe présent du verbe déponent pati, signifiant « celui qui endure » ou « celui qui souffre ». Il existe plusieurs dénominations communes au terme « patient », dont « personne soignée », « bénéficiaire de soins », « usager » ou encore « client » employé notamment dans la culture anglophone.
T-cell prolymphocytic leukemiaT-cell-prolymphocytic leukemia (T-PLL) is a mature T-cell leukemia with aggressive behavior and predilection for blood, bone marrow, lymph nodes, liver, spleen, and skin involvement. T-PLL is a very rare leukemia, primarily affecting adults over the age of 30. It represents 2% of all small lymphocytic leukemias in adults. Other names include T-cell chronic lymphocytic leukemia, "knobby" type of T-cell leukemia, and T-prolymphocytic leukemia/T-cell lymphocytic leukemia.
Chromosome Yalt=Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y.|vignette|Photographie microscopique des 23 paires de chromosomes humains, parmi lesquelles on distingue la paire des chromosomes sexuels où l'on range le chromosome Y. Le chromosome Y est l'un des deux chromosomes sexuels (ou gonosomes) d'un mammifère, l'autre étant le chromosome X. Chez l'être humain, les chromosomes sexuels constituent l'une des 23 paires de chromosomes.
Agammaglobulinémie liée au sexeL'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952. Le gène affecté, BTK, code la tyrosine kinase de Bruton et sa mutation est responsable de 90 % des maladies héréditaires des lymphocytes B. Ce gène fait partie de la famille des Src qui sont des proto-oncogènes et semble indispensable pour la maturation des lymphocytes B.