Agammaglobulinémie liée au sexe

L'agammaglobulinémie liée au sexe, ou maladie de Bruton est un déficit immunitaire congénital d'origine génétique. C'est le premier déficit décrit, en 1952. Le gène affecté, BTK, code la tyrosine kinase de Bruton et sa mutation est responsable de 90 % des maladies héréditaires des lymphocytes B. Ce gène fait partie de la famille des Src qui sont des proto-oncogènes et semble indispensable pour la maturation des lymphocytes B. Le gène concerné étant situé sur la partie du chromosome X qui fait défaut au chromosome Y, et se transmettant sur le mode récessif, il n'atteint pratiquement que les garçons. Du fait du caractère récessif et de la faible prévalence de la maladie, il est exceptionnel de voir des femmes touchées par la maladie, comme pour l'hémophilie Il s'agit d'un déficit pur de la lignée cellulaire Lymphocyte B - Plasmocyte, responsable de la fabrication des immunoglobulines. L'immunoglobuline est le support de l'activité anticorps et son taux sanguin est quasiment nul chez les malades. L'immunité cellulaire est, par contre, indemne. Les signes apparaissent chez le très jeune enfant, dans la première année de la vie, sous la forme d'infections à répétition, notamment respiratoires et un peu plus rarement, digestives et cutanées, surtout d'origine bactérienne. Chez l'adulte, des cancers peuvent survenir et la durée de vie est limitée. Chez un jeune garçon, la présence à l'électrophorèse des protéines sériques d'un effondrement des gamma globulines est très évocateur. Les dosages des immunoglobulines montrent un déficit majeur portant typiquement sur toutes les classes. La moelle osseuse ne contient pas de plasmocytes. L'examen anatomo-pathologique des ganglions (si c'est le cas) ne montre aucun follicule lymphoïde. Le reste des explorations immunologiques est normal. Il convient de pallier le déficit en administrant régulièrement des immunoglobulines. Ce traitement a un caractère prolongé, sans alternative dans le cadre actuel de la science.

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Immunité passive

L'immunité passive est le transfert d'anticorps de la mère à son fœtus ou à son nouveau-né ou le transfert artificiel d'une immunité humorale d'un organisme à un autre. Cette immunité est immédiatement active (permise par des anticorps), mais non durable. Chez certaines espèces (dont l'espèce humaine), l'immunité passive est une immunité d'abord apportée au fœtus, in utero, par la mère, via des anticorps transférés au fœtus par le placenta; Après la naissance, le transfert continue brièvement, via le colostrum du lait maternel.

Hypogammaglobulinemia

Hypogammaglobulinemia is a problem with the immune system in which not enough gamma globulins are produced in the blood (thus hypo- + gamma + globulin + -emia). This results in a lower antibody count, which impairs the immune system, increasing risk of infection. Hypogammaglobulinemia may result from a variety of primary genetic immune system defects, such as common variable immunodeficiency, or it may be caused by secondary effects such as medication, blood cancer, or poor nutrition, or loss of gamma globulins in urine, as in nonselective glomerular proteinuria.

Déficit immunitaire primitif

Un déficit immunitaire primitif correspond à l'affaiblissement du système immunitaire d'une personne à partir du sixième mois de la vie, c'est-à-dire une fois que les défenses immunitaires de la mère ont totalement disparu du corps de l'enfant. Il s'agit ici d'un déficit du système immunitaire humoral. Cette maladie est difficile à détecter. Il faut généralement 10 à 15 années de recul sur le patient pour envisager cette solution, tout en sachant qu'elle peut apparaître à n'importe quel âge, mais l'exemple évoqué dans l'introduction est le plus fréquent.

Leukocyte count is associated with coronary artery disease (CAD) events in the general population. Here we show that leukocytes are independently associated with CAD events in people with HIV in Switzerland, after adjusting for traditional and HIVrelated r ...

OXFORD UNIV PRESS INC2023

Btk SH2-kinase interface is critical for allosteric kinase activation and its targeting inhibits B-cell neoplasms

Matteo Dal Peraro, Florence Pojer, Sandrine Madeleine Suzanne Georgeon, Maria Josefina Marcaida Lopez, Oliver Hantschel, Allan Joaquim Lamontanara, Tim Kükenshöner, Grégory La Sala, Daniel Pereira Duarte

Bruton's tyrosine kinase (Btk) is critical for B-cell maturation and activation. Btk loss-of-function mutations cause human X-linked agammaglobulinemia (XLA). In contrast, Btk signaling sustains growth of several B-cell neoplasms which may be treated with ...

NATURE PUBLISHING GROUP2020

Allosteric regulation and targeting of Bruton's tyrosine kinase (Btk) in B-cell lymphoma

Daniel Pereira Duarte

Bruton's tyrosine kinase (Btk) is a key component of BCR signaling required for B-cell maturation and activation. Loss-of-function mutations throughout the Btk protein cause human X-linked agammaglobulinemia (XLA), a heritable genetic disorder characterize ...

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