HyperparathyroïdieL'hyperparathyroïdie est une production anormalement élevée d'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes. Celle-ci peut être primaire ou secondaire. L'augmentation de PTH entraîne une augmentation du taux de calcium plasmatique. Cette hypercalcémie est due à l'augmentation de la résorption osseuse par les ostéoclastes, la réduction de l'élimination rénale du calcium et l'augmentation de l'absorption intestinale de calcium. L'hypercalcémie chronique peut causer une néphrocalcinose et une insuffisance rénale.
MicrocéphalieLa microcéphalie concerne toutes les formes de croissance anormalement faible de la boîte crânienne et du cerveau. Elle se manifeste par des mesures crâniennes : périmètre et diamètre de la tête, inférieurs à la normale. C'est un trouble grave du neurodéveloppement qui se traduit par une moindre espérance de vie et un déficit cognitif. Ce trouble peut être congénital ou apparaître dans les premières années de la vie.
HyponatrémieL'hyponatrémie est un trouble hydroélectrolytique défini par une concentration en sodium dans le plasma sanguin (natrémie) inférieure à . Il en découle une hyperhydratation intracellulaire par effet osmotique (l'eau libre passe du secteur extracellulaire au secteur intracellulaire afin d'égaliser les pressions osmotiques de part et d'autre de la membrane cellulaire). Les signes cliniques ne sont pas spécifiques (nausées, vomissements, dégoût de l'eau, asthénie, céphalées, confusion).
Nanismevignette| Leatherjack, un célèbre nain anglais du , dont l'anatomiste écossais William Hunter conservait le squelette. |alt= Portrait de pied en peinture d'un nain vêtu élégamment d'une longue robe. Arrière-plan campagnard. Le nanisme est une condition caractérisée par une très petite taille chez un être vivant (végétal ou animal). Il résulte d'un ralentissement ou d'un trouble de la croissance lié à une condition héréditaire ou accidentelle (maladie, carence, environnement).
AnorexieL’anorexie (du grec ancien : / anorexía, « manque d'appétit ») est un symptôme qui correspond à une perte de l'appétit. Lorsque la perte d'appétit est partielle, on parle d'hyporexie. Le terme est abusivement utilisé pour désigner l'anorexie mentale, qui est un trouble psychopathologique complexe et spécifique au cours duquel il n'y a pas de perte de l'appétit mais au contraire une lutte active contre la faim et l'absorption d'aliments.
Short statureShort stature refers to a height of a human which is below typical. Whether a person is considered short depends on the context. Because of the lack of preciseness, there is often disagreement about the degree of shortness that should be called short. Dwarfism is the condition of being very short, often caused by a medical condition. In a medical context, short stature is typically defined as an adult height that is more than two standard deviations below a population’s mean for age and gender, which corresponds to the shortest 2.
