Hyperparathyroïdie
L'hyperparathyroïdie est une production anormalement élevée d'hormone parathyroïdienne (PTH) par les glandes parathyroïdes. Celle-ci peut être primaire ou secondaire. L'augmentation de PTH entraîne une augmentation du taux de calcium plasmatique. Cette hypercalcémie est due à l'augmentation de la résorption osseuse par les ostéoclastes, la réduction de l'élimination rénale du calcium et l'augmentation de l'absorption intestinale de calcium. L'hypercalcémie chronique peut causer une néphrocalcinose et une insuffisance rénale. La résorption osseuse excessive provoque une ostéomalacie. L'hyperparathyroïdie primaire est due à un dysfonctionnement au sein des glandes parathyroïdes elles-mêmes, avec hypersécrétion de PTH. Elle est due dans 85 % des cas à un adénome sécrétant d'une glande parathyroïde, le restant des cas correspondant surtout à une hyperplasie de plusieurs de ces glandes. La parathyroïde est, le plus souvent, située derrière la glande thyroïde mais il existe des localisations atypiques dans environ 15 % des cas, rendant le diagnostic plus délicat. L'adénome est exceptionnellement cancéreux. Il existe de rares cas familiaux dont certains dans le cadre d'une néoplasie endocrinienne multiple type 1 ou de type 2a. Certains médicaments interfèrent avec la parathormone. Ainsi les diurétiques thiazidiques pourraient favoriser l'apparition d'une hyperparathyroïdie primaire. De même, l'utilisation chronique de sels de lithium provoque une augmentation du taux de parathormone. L'irradiation de la région cervicale peut également favoriser une hyperparathyroïdie. Il existe également une cause génétique pour l'hyperparathyroïdie : l'hyperparathyroïdie néonatale sévère. Cette condition est due à une mutation du gène codant le récepteur sensible au calcium. La mutation est de type récessive, et lorsque l'individu est hétérozygote de ce gène, il est prédisposé à une hypercalcémie hypocalciurique bénigne familiale. Néanmoins, lorsque l'individu possède le gène muté en double (homozygote), il est atteint d'hyperparathyroïdie néonatale sévère.