Épithélium pigmentaire rétinienvignette|Coupe de rétine L'épithélium pigmentaire rétinien est la couche cellulaire pigmentée située sur la surface externe de la rétine neurosensorielle. vignette|Type d'épithélium L'épithélium pigmentaire rétinien est composé d'une seule couche de cellules hexagonales densément chargées de granules de pigment. L'épithélium pigmentaire rétinien a plusieurs fonctions, à savoir l'absorption de la lumière, le transport épithélial, la mise en tampon des ions spatiaux, le cycle visuel, la phagocytose, la sécrétion et la modulation immunitaire.
Vision périphériqueLa vision périphérique est une partie importante de la vision humaine. Contrairement à la vision fovéale dans laquelle l’œil s’arrête (pendant 200 à ) sur un point de fixation pour obtenir des détails à haute résolution, la vision périphérique livre des impressions globales, comprimées et déformées du champ de vision total. Par des groupements systématiques des bâtonnets, la vision périphérique livre jusqu’à 100 (au lieu des 3 à 4 pour la vision fovéale). Elle permet donc la perception ultrarapide de mouvements, même pendant la nuit (vision scotopique).
Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
Gene polymorphismA gene is said to be polymorphic if more than one allele occupies that gene's locus within a population. In addition to having more than one allele at a specific locus, each allele must also occur in the population at a rate of at least 1% to generally be considered polymorphic. Gene polymorphisms can occur in any region of the genome. The majority of polymorphisms are silent, meaning they do not alter the function or expression of a gene. Some polymorphisms are visible.
Cellule amacrineAmacrine cells are interneurons in the retina. They are named from the Greek roots a– ("non"), makr– ("long") and in– ("fiber"), because of their short neuronal processes. Amacrine cells are inhibitory neurons, and they project their dendritic arbors onto the inner plexiform layer (IPL), they interact with retinal ganglion cells, and bipolar cells or both of these. Amacrine cells operate at inner plexiform layer (IPL), the second synaptic retinal layer where bipolar cells and retinal ganglion cells form synapses.
Œil humainvignette|Un œil humain. vignette|Anatomie externe de l'œil humain. vignette|Coupe d'un œil humain. vignette|upright=2|Schéma anatomique de l'œil humain. Lœil humain' est l'organe de la vision de l'être humain ; il lui permet de capter la lumière, pour ensuite l'analyser et interagir avec son environnement. L'œil humain permet de distinguer les formes et les couleurs. La science qui étudie l'œil s'appelle l'ophtalmologie.
Dystrophie musculaire de BeckerLa dystrophie musculaire de Becker est une maladie génétique caractérisée par une faiblesse musculaire et une fonte musculaire qui progressent lentement. Cela commence généralement dans les jambes et le bassin, entraînant des difficultés à marcher et des chutes. La condition devient généralement perceptible entre 5 et 15 ans Les complications peuvent inclure une cardiomyopathie, qui est la cause la plus fréquente de décès Elle est causée par une mutation du gène qui code pour la protéine dystrophine .
Électrorétinographiethumb|Tracé d'un électrorétinogramme. L'électrorétinographie (ERG) est un examen électrophysiologique. Il est réalisé dans des services spécialisés de neurophysiologie clinique ou en ophtalmologie et permet de diagnostiquer certaines anomalies de la rétine. Il est réalisé grâce à un électrorétinographe et donne un électrorétinogramme. La rétine permet la phototransduction. Elle est composée de cellules spécialisées dans la photoréception : cellules en bâtonnet et cellules en cône.
Thérapie génique de la rétine humaineLa thérapie génique de la rétine est prometteuse dans le traitement de différentes formes de cécité héréditaire et non héréditaire. En thérapie génique de la rétine, les vecteurs les plus largement utilisés pour la délivrance de gènes oculaires sont basés sur le virus adéno-associé. Le grand avantage de l'utilisation du virus adéno-associé pour la thérapie génique est qu'il provoque des réponses immunitaires minimales et assure la médiation de l'expression transgénique à long terme dans une variété de types de cellules rétiniennes.
Fuchs' dystrophyFuchs dystrophy, also referred to as Fuchs endothelial corneal dystrophy (FECD) and Fuchs endothelial dystrophy (FED), is a slowly progressing corneal dystrophy that usually affects both eyes and is slightly more common in women than in men. Although early signs of Fuchs dystrophy are sometimes seen in people in their 30s and 40s, the disease rarely affects vision until people reach their 50s and 60s. As a progressive, chronic condition, signs and symptoms of Fuchs dystrophy gradually progress over decades of life, starting in middle age.
