HémophilieLhémophilie est une anomalie constitutionnelle de la coagulation sanguine en rapport avec un déficit d’un des facteurs de la coagulation. Cependant, dans un tiers des cas, l'hémophilie est engendrée par une mutation de novo. Ces défauts sont dus à une déficience d'un des facteurs suivants : xi, ou , ou à la présence d'anticoagulants contre l'un de ces facteurs. Les manifestations cliniques de la maladie sont proportionnelles au déficit du facteur de la coagulation.
Gène de novoUn gène de novo est un gène nouveau qui ne provient pas de gènes préexistants mais de l'ADN non codant. Son apparition se produit chez un individu, pas dans l'espèce entière ; il se répand ensuite sous l'effet de la sélection naturelle ou de la dérive génétique, et s'améliore sous la pression sélective. Inconnus jusqu'en 2006, les gènes de novo pourraient constituer quelques dizaines de pour cent des gènes de nombreuses espèces. À la fin du il était admis que de nouveaux gènes ne peuvent apparaître que par la modification ou la recombinaison de gènes préexistants.
Maladie de WillebrandLa maladie de Willebrand aussi appelée maladie de von Willebrand ou syndrome de Willebrand, une maladie hémorragique constitutionnelle (hemopathie). Elle touche les deux sexes. Il s'agit en réalité d'un ensemble de maladies qui ont comme point commun une anomalie quantitative ou qualitative du facteur Willebrand. Elle touche 1 à 5 individus sur . Erik Adolf von Willebrand, médecin finlandais, a été le premier à décrire la maladie en 1926 sous le nom de pseudohémophilie héréditaire.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Hybridation entre les humains archaïques et modernes420px|vignette|Modélisation de la distribution géographique des espèces du genre Homo durant les deux derniers millions d'années. L'axe horizontal représente la localisation géographique tandis que l'axe vertical représente le temps en millions d'années AP. La surface bleue indique la présence de certaines espèces en un lieu et à une période donnée. Les hommes modernes se sont propagés depuis l'Afrique à travers toutes les régions du globe et se sont hybridés avec des Néandertaliens, des Dénisoviens et d'autres espèces humaines encore inconnues.
HémarthroseL'hémarthrose est un épanchement de sang dans une cavité articulaire consécutif d'une lésion ligamentaire, d'une fracture osseuse ou encore d'une atteinte du cartilage osseux. Cette physiopathologie est caractéristique des personnes atteintes d'hémophilie sévère et dans une moindre mesure chez les formes modérées, car chez les hémophiles, l’absence ou l’altération d’un des facteurs de la coagulation (VIII ou IX selon le type d’hémophilie) perturbe le processus de la coagulation, au point qu’un traumatisme minime peut provoquer un saignement prolongé.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Hémorragievignette|Hémorragie à la suite d'une plaie à un doigt Une hémorragie (du latin haemorrhagia) désigne un saignement, un écoulement de sang en dehors de l'espace vasculaire constitué par le cœur, les vaisseaux sanguins (veines et artères) et la rate chez certaines espèces. Un saignement est dit important lorsqu’il peut imbiber un mouchoir de tissu ou de papier en quelques secondes. Le risque est un décès à court terme : le sang sert à transporter le dioxygène nécessaire au fonctionnement des organes comme le cœur et le cerveau par exemple.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Codon-stop220px|vignette|Les trois codons qui arrêtent la traduction d'une séquence codant une protéine|alt= Les trois codons qui arrêtent la traduction de l'ARN messager Un codon-stop, codon de terminaison ou encore codon non-sens est l'un des trois codons (parmi les 64 codons du code génétique) qui marquent la fin de la traduction d'un ARNm en protéine. Il n'est en général jamais traduit car il n'existe pas d'ARN de transfert correspondant.
