Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Analyse génétiqueUne analyse génétique est une technique d'analyse du génome des cellules d'un organisme. Les analyses génétiques se pratiquent sur tout type d'organisme. Chez les humains elles sont utilisées dans un cadre médical ou juridique (enquêtes criminelles, ou, de façon controversée, immigration). On parle d'ADN récréatif lorsque l'analyse est produite à des fins commerciales, une pratique interdite en France.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Effet fondateurthumb|Schématisation de l'effet fondateurÀ gauche, une population globale, diffusant à droite vers trois possibilités de populations fondatrices thumb|Schématisation de l'effet fondateur, avec (Points rouges, en bas du graphique) un effet « goulet d'étranglement ». Si le noyau fondateur a une faible diversité génétique, les populations qui en découleront voient leur risque de dérive génétique ou de maladaptation augmenter.
Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Breast cancer screeningBreast cancer screening is the medical screening of asymptomatic, apparently healthy women for breast cancer in an attempt to achieve an earlier diagnosis. The assumption is that early detection will improve outcomes. A number of screening tests have been employed, including clinical and self breast exams, mammography, genetic screening, ultrasound, and magnetic resonance imaging. A clinical or self breast exam involves feeling the breast for lumps or other abnormalities.
Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Généalogie génétiqueLa généalogie génétique est l'application de la génétique à la généalogie. La généalogie génétique nécessite l'usage de tests ADN qui mesurent le niveau de rapports génétiques entre des individus. Les gènes se transmettent entre générations, des comparaisons génétiques permettent d'établir un degré de parenté plus ou moins proche entre individus. thumb|150px| George Darwin, fils de Charles Darwin, fut le premier à estimer la fréquence des mariages entre cousins germains.
