Décollement de rétineLe décollement de rétine est une maladie rare de l'œil qui se manifeste par une séparation de la rétine des membranes plus externes du globe oculaire avec lesquelles elle est normalement en contact. Elle peut mener à la cécité si elle n'est pas traitée rapidement (urgence ophtalmologique relative). Cette maladie atteint surtout les personnes de 45 à 60 ans, les myopes et les diabétiques. Son incidence annuelle est d'1 cas sur , atteignant de façon équivalente les deux sexes, avec un pic autour de la soixantaine.
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
ExomeL'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant.
Trouble de la personnalité250px|vignette|droite|Le DSM-5, version originale anglaise, avec son prédécesseur, le DSM-IV-TR, version française Un trouble de la personnalité désigne, en psychiatrie et dans l'approche suivant les préceptes du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5), une catégorie de traits de la personnalité mal adaptés impliquant fonctions cognitives et comportementales. Les définitions peuvent varier selon d'autres sources.
Cône (photorécepteur)thumb|Cônes et bâtonnets de la rétine en microscopie électronique (fausses couleurs). Les cônes sont des photorécepteurs situés dans la rétine, transformant le signal électromagnétique de la lumière en signal nerveux permettant la vision photopique diurne. La vision scotopique nocturne est assurée par les bâtonnets. vignette|Densité des cônes en bleu et des bâtonnets en noir (en milliers par mm) par rapport à la distance au centre de la fovéa (en degrés). La zone entre pointillés est la papille optique, ou point aveugle, sans photorécepteurs.
Trouble schizo-affectifLe trouble schizo-affectif, schizophrénie dysthymique ou psychose aiguë schizo-affective, est un trouble mental associant des symptômes d'un trouble bipolaire (caractérisé par plusieurs épisodes dépressifs ou la présence simultanée d'épisodes dépressifs et de manie) et des symptômes d'une schizophrénie. La schizophrénie dysthymique affecte plus particulièrement la cognition et l'émotion. Les anomalies auditives, la paranoïa, des délires, ou un langage et pensée désorganisés avec dysfonctions sociales et personnelles sont fréquents.
Frameshift mutationA frameshift mutation (also called a framing error or a reading frame shift) is a genetic mutation caused by indels (insertions or deletions) of a number of nucleotides in a DNA sequence that is not divisible by three. Due to the triplet nature of gene expression by codons, the insertion or deletion can change the reading frame (the grouping of the codons), resulting in a completely different translation from the original. The earlier in the sequence the deletion or insertion occurs, the more altered the protein.
Maculathumb|Rétinographie de l'œil : la macula est la tache sombre à gauche (la papille, origine du nerf optique, est la tache claire à droite). La macula lutea, ou tache jaune, est la zone de la rétine caractérisée par une concentration maximale de cônes. Située au fond de l’œil, dans l’axe de la pupille, la macula a un diamètre d’environ . La macula permet la vision des détails en éclairage diurne.
Adaptation visuelleL’adaptation visuelle, appelée aussi accoutumance rétinienne, est le processus par lequel le système visuel adapte la perception aux propriétés de l'environnement lumineux. Elle permet la vision dans des intensités lumineuses très variées, et la reconnaissance de la couleur des objets vus dans des lumières de répartitions spectrales différentes. On peut distinguer deux processus similaires. L’adaptation au niveau lumineux, pour ce qui concerne les intensités lumineuses, et l’adaptation chromatique pour ce qui concerne la répartition spectrale de l'énergie lumineuse.
Associative visual agnosiaAssociative visual agnosia is a form of visual agnosia. It is an impairment in recognition or assigning meaning to a stimulus that is accurately perceived and not associated with a generalized deficit in intelligence, memory, language or attention. The disorder appears to be very uncommon in a "pure" or uncomplicated form and is usually accompanied by other complex neuropsychological problems due to the nature of the etiology.
