Conseil génétiqueLe conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés de la nature et des conséquences de cette maladie, de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance, et des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
HabenulaL'habenula appartient à l'épithalamus, situé en arrière et au-dessus du mésencéphale, et se compose de chaque côté de deux noyaux médian et latéral. Ces deux noyaux sont localisés au sein du triangle habénulaire, limité en dedans par le pédoncule antérieur (également appelé "habenula") de l'épiphyse, en dehors par le pédoncule latéral et en haut par le pulvinar (noyau postérieur du thalamus). Le noyau médian reçoit ses principales afférences du septum par la strie médullaire, et se projette sur le noyau interpédonculaire.
Maladie neurodégénérativeLes maladies neurodégénératives, telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie à corps de Lewy, la maladie de Parkinson, la maladie de Huntington, l'atrophie corticale postérieure ou encore la sclérose latérale amyotrophique sont des maladies chroniques invalidantes à évolution lente et discrète. Elles provoquent généralement une détérioration du fonctionnement des cellules nerveuses, en particulier les neurones, pouvant conduire à la mort cellulaire (ou neurodégénérescence).
Tubercule olfactifLe tubercule olfactif (TO, tuberculum olfactorium) est un centre de traitement multi-sensoriel localisé dans le cortex olfactif qui joue un rôle dans le système de récompense. Le TO est une structure composite connectée directement au bulbe olfactif et présentant des caractéristiques morphologiques et histochimiques similaires au pallidum ventral et au striatum du cerveau antérieur. Le TO est constitué d’amas de cellules denses appelés « îles de Calleja » et qui sont constitués de petites cellules granulaires.
Résonance paramagnétique électroniquevignette|redresse=1.25|Spectromètre à résonance paramagnétique électronique La résonance paramagnétique électronique (RPE), résonance de spin électronique (RSE), ou en anglais electron spin resonance (ESR) désigne la propriété de certains électrons à absorber, puis réémettre l'énergie d'un rayonnement électromagnétique lorsqu'ils sont placés dans un champ magnétique. Seuls les électrons non appariés (ou électrons célibataires), présents dans des espèces chimiques radicalaires ainsi que dans les sels et complexes des métaux de transition, présentent cette propriété.
Marqueur tumoralUn est une molécule qui peut être identifiée afin d’aider à trouver une tumeur. L'augmentation d'un marqueur tumoral dans le sang n'est pas toujours synonyme de présence ou évolution d'un cancer car ces s pourraient être élevés dans certaines maladies non cancéreuses, donc, en général, les marqueurs tumoraux ne sont ni spécifiques ni sensibles pour le diagnostic d'un cancer. Malgré leur rôle limité dans le diagnostic de cancer, ils peuvent être utiles pour détecter la récidive d'une maladie cancéreuse après le traitement initial, ou pour surveiller l'efficacité thérapeutique.
Voie méso-limbiqueLe circuit mésolimbique relie l'aire tegmentaire ventrale (ATV) dans le mésencéphale à des régions du système limbique comme le noyau accumbens (noyau gris) et le cortex orbitofrontal. La stimulation des différentes portions du circuit mésolimbique a un effet renforçateur. Le circuit mésolimbique utilise la dopamine comme neurotransmetteur. La stimulation de l'aire tegmentaire ventrale produit une libération de dopamine dans le noyau accumbens.
GABA receptorThe GABA receptors are a class of receptors that respond to the neurotransmitter gamma-aminobutyric acid (GABA), the chief inhibitory compound in the mature vertebrate central nervous system. There are two classes of GABA receptors: GABAA and GABAB. GABAA receptors are ligand-gated ion channels (also known as ionotropic receptors); whereas GABAB receptors are G protein-coupled receptors, also called metabotropic receptors.
DopamineLa dopamine (DA) est un neurotransmetteur, une molécule biochimique qui permet la communication au sein du système nerveux, et l'une de celles qui influent directement sur le comportement. La dopamine renforce les actions habituellement bénéfiques telles que manger un aliment sain en provoquant la sensation de plaisir ce qui active ainsi le système de récompense/renforcement. Elle est donc indispensable à la survie de l'individu. Plus généralement, elle joue un rôle dans la motivation et la prise de risque chez les mammifères, donc chez l'être humain aussi.
Syndrome de RettLe syndrome de Rett est une maladie génétique rare se développant chez le très jeune enfant, principalement la fille, et provoquant un handicap mental et des atteintes motrices sévères. Il s'agit de la première cause de polyhandicap d'origine génétique chez les filles et on estime qu'il touche environ 50 nouvelles personnes par an en France. Le syndrome de Rett typique est associé dans près de 95 à 97 % des cas à une mutation dans le gène MECP2 (Méthyl-CpG-binding protein 2), localisé sur le bras long (q) du chromosome X, dans la région Xq28.
