Exome sequencingExome sequencing, also known as whole exome sequencing (WES), is a genomic technique for sequencing all of the protein-coding regions of genes in a genome (known as the exome). It consists of two steps: the first step is to select only the subset of DNA that encodes proteins. These regions are known as exons—humans have about 180,000 exons, constituting about 1% of the human genome, or approximately 30 million base pairs. The second step is to sequence the exonic DNA using any high-throughput DNA sequencing technology.
Whole genome sequencingWhole genome sequencing (WGS), also known as full genome sequencing, complete genome sequencing, or entire genome sequencing, is the process of determining the entirety, or nearly the entirety, of the DNA sequence of an organism's genome at a single time. This entails sequencing all of an organism's chromosomal DNA as well as DNA contained in the mitochondria and, for plants, in the chloroplast. Whole genome sequencing has largely been used as a research tool, but was being introduced to clinics in 2014.
Mutation génétiquethumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.
Séquençage de l'ADNcadre|Résultat du séquençage par la méthode de Sanger. L'ordre de chaque bande indique la position d'un nucléotide A,T,C ou G Le séquençage de l'ADN consiste à déterminer l'ordre d'enchaînement des nucléotides pour un fragment d’ADN donné. La séquence d’ADN contient l’information nécessaire aux êtres vivants pour survivre et se reproduire. Déterminer cette séquence est donc utile aussi bien pour les recherches visant à savoir comment vivent les organismes que pour des sujets appliqués.
Nerf optiqueLe nerf optique est une partie du système nerveux central composé de substance blanche et considéré comme le deuxième nerf crânien (désigné CN II). C'est un nerf sensitif qui participe aux voies optiques et permet donc la vision. Le nerf optique naît, dans l'orbite, du globe oculaire, à proximité de son pôle postérieur, un peu en dedans. Il a un trajet orienté en arrière et en dedans, successivement dans l'orbite, le canal optique et une partie de la cavité crânienne. Il se termine à l'angle antérolatéral correspondant du chiasma optique.
Chiasma optiqueLe chiasma optique est la partie du cerveau où les deux nerfs optiques se croisent. Chaque rétine est divisée en deux hémirétines (une nasale interne et une temporale externe), les voies optiques des hémirétines nasales subissant une décussation (changement de côté) au niveau du chiasma. Le chiasma optique permet la décussation d’un certain nombre d’axones en provenance de la rétine, c’est-à-dire leur changement de côté pour assurer le traitement croisé de l’information visuelle.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Mutation non-sensIn genetics, a nonsense mutation is a point mutation in a sequence of DNA that results in a premature stop codon, or a nonsense codon in the transcribed mRNA, and in leading to a truncated, incomplete, and nonfunctional protein product. Nonsense mutation is not always harmful, the functional effect of a nonsense mutation depends on many aspects, such as the location of the stop codon within the coding DNA. For example, the effect of a nonsense mutation depends on the proximity of the nonsense mutation to the original stop codon, and the degree to which functional subdomains of the protein are affected.
Œil humainvignette|Un œil humain. vignette|Anatomie externe de l'œil humain. vignette|Coupe d'un œil humain. vignette|upright=2|Schéma anatomique de l'œil humain. Lœil humain' est l'organe de la vision de l'être humain ; il lui permet de capter la lumière, pour ensuite l'analyser et interagir avec son environnement. L'œil humain permet de distinguer les formes et les couleurs. La science qui étudie l'œil s'appelle l'ophtalmologie.
Œilthumb|Œil humain. thumb|Yeux multiples d'une araignée (Maevia inclemens). thumb|Yeux composés d'une mouche (Holcocephala fusca). thumb|Les crevettes-mantes (ici Odontodactylus scyllarus) sont réputés avoir les plus complexes yeux du règne animal. Lœil (pl. yeux) est l'organe de la vision, sens qui permet à un être vivant de capter la lumière pour ensuite l'analyser et interagir avec son environnement. Chez les animaux, il existe au moins quarante types d'organes visuels que l'on appelle « yeux ».
