Étude d'association pangénomiqueUne étude d'association pangénomique (en anglais genome-wide association study, GWAS) est une analyse de nombreuses variations génétiques chez de nombreux individus, afin d'étudier leurs corrélations avec des traits phénotypiques. Ces études se concentrent généralement sur les associations entre les polymorphismes nucléotidiques (SNP) et des phénotypes tels que les maladies humaines majeures. En effet, quand elle est appliquée sur des données humaines, une comparaison de séquences d’ADN se fait entre individus ayant plusieurs phénotypes différents pour un même caractère, la taille par exemple.
GèneUn gène, du grec ancien (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome. Un gène possède donc une position donnée dans le génome d'une espèce, on parle de locus génique. La séquence est généralement formée par des désoxyribonucléotides, et est donc une séquence d'ADN (par des ribonucléotides formant de l'ARN dans le cas de certains virus), au sein d'un chromosome.
Syndrome d'immunodéficience acquiseLe syndrome d'immunodéficience acquise, plus connu sous son acronyme SIDA (également écrit sida), est un ensemble de symptômes consécutifs à la destruction de cellules du système immunitaire par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH). Le SIDA est le dernier stade de l'infection au VIH, lorsque l'immunodépression est sévère. Il conduit à la mort par suite des maladies opportunistes auxquelles il donne lieu. Un patient atteint du sida est appelé « sidéen », terme qui a progressivement remplacé le terme plus ancien « sidatique ».
HLA (antigène)En biologie, les antigènes des leucocytes humains (en abrégé, HLA, de l'anglais Human Leukocyte Antigen) sont le complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) chez l'humain. Les antigènes des leucocytes humains sont des molécules à la surface des cellules qui permettent l'identification par le système immunitaire. Ces protéines sont nommées « molécules du CMH ». Les cellules d'un organisme portent un marqueur à leur surface qui leur permet d'être reconnues comme appartenant à ce même organisme, c'est le CMH de classe I.
Candidate geneThe candidate gene approach to conducting genetic association studies focuses on associations between genetic variation within pre-specified genes of interest, and phenotypes or disease states. This is in contrast to genome-wide association studies (GWAS), which is a hypothesis-free approach that scans the entire genome for associations between common genetic variants (typically SNPs) and traits of interest. Candidate genes are most often selected for study based on a priori knowledge of the gene's biological functional impact on the trait or disease in question.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Genetic variationGenetic variation is the difference in DNA among individuals or the differences between populations among the same species. The multiple sources of genetic variation include mutation and genetic recombination. Mutations are the ultimate sources of genetic variation, but other mechanisms, such as genetic drift, contribute to it, as well. Genetic variation can be identified at many levels. Identifying genetic variation is possible from observations of phenotypic variation in either quantitative traits (traits that vary continuously and are coded for by many genes (e.
Immune responseAn immune response is a physiological reaction which occurs within an organism in the context of inflammation for the purpose of defending against exogenous factors. These include a wide variety of different toxins, viruses, intra- and extracellular bacteria, protozoa, helminths, and fungi which could cause serious problems to the health of the host organism if not cleared from the body. In addition, there are other forms of immune response.
Gène chevauchantEn génétique, un gène est dit chevauchant s'il est superposé, partiellement ou totalement, à un autre gène et exprime une protéine différente de ce dernier. Il peut s'agir de séquences codantes superposées transcrites avec un décalage du cadre de lecture, de l'expression du brin d'ADN complémentaire de la région codante d'un autre gène, de gènes exprimés chacun sur un brin d'ADN complémentaire et qui ne se superposent qu'à leur extrémité 3', voire d'un gène inclus dans l'intron d'un autre gène.
Système immunitaire adaptatifvignette|Schéma simplifié de l'homéostasie et de la réponse immunitaire au niveau de la barrière intestinale. Le système immunitaire adaptatif comprend les lymphocytes T, qui contribuent à l'immunité à médiation cellulaire, et les lymphocytes B, qui sont responsables de l'immunité à médiation humorale. Ces deux populations cellulaires ont des propriétés et des fonctions distinctes des cellules du système immunitaire inné.
