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Enrichment of pathogenic alleles in the brittle cornea gene, ZNF469, in keratoconus

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Kératocône

Le kératocône (du grec kerato, « corne », « cornée » et konos, « cône ») est une maladie dégénérative de l'œil qui se traduit par une perte de la sphéricité de la cornée qui prend alors la forme d'un cône. Le kératocône peut causer des distorsions substantielles de la vision, conduisant à des images multiples, des stries et une hyper-sensibilité à la lumière. Le kératocône est la plus commune des dystrophies de la cornée.

Greffe cornéenne

vignette|Cornée transplantée, un an après l'intervention La greffe de cornée, aussi appelée kératoplastie, est une intervention chirurgicale au cours de laquelle une cornée malade ou endommagée est remplacée par une cornée provenant d'un donneur récemment décédé et n'ayant pas de maladie connue pouvant affecter la viabilité du tissu. L'acte opératoire est réalisé par des ophtalmologistes, c'est-à-dire des médecins spécialistes dans les maladies oculaires. La cornée est la partie transparente de l'œil en face de l'iris et de la pupille.

Corneal endothelium

The corneal endothelium is a single layer of endothelial cells on the inner surface of the cornea. It faces the chamber formed between the cornea and the iris. The corneal endothelium are specialized, flattened, mitochondria-rich cells that line the posterior surface of the cornea and face the anterior chamber of the eye. The corneal endothelium governs fluid and solute transport across the posterior surface of the cornea and maintains the cornea in the slightly dehydrated state that is required for optical transparency.

Corneal opacity

The human cornea is a transparent membrane which allows light to pass through it. The word corneal opacification literally means loss of normal transparency of cornea. The term corneal opacity is used particularly for the loss of transparency of cornea due to scarring. Transparency of the cornea is dependent on the uniform diameter and the regular spacing and arrangement of the collagen fibrils within the stroma. Alterations in the spacing of collagen fibrils in a variety of conditions including corneal edema, scars, and macular corneal dystrophy is clinically manifested as corneal opacity.

Lentilles de contact

thumb|215px|Une paire de verres de contact posés face concave vers le haut. thumb|right|215px|Lentilles de contact de teinte bleue dans leur emballage d'origine. Une lentille de contact (aussi appelée verre de contact, lentille ou encore contact) est une lentille correctrice, cosmétique ou thérapeutique placée sur la cornée de l'œil.

Corneal abrasion

Corneal abrasion is a scratch to the surface of the cornea of the eye. Symptoms include pain, redness, light sensitivity, and a feeling like a foreign body is in the eye. Most people recover completely within three days. Most cases are due to minor trauma to the eye such as that which can occur with contact lens use or from fingernails. About 25% of cases occur at work. Diagnosis is often by slit lamp examination after fluorescein dye has been applied.

Corneal pachymetry

Corneal pachymetry is the process of measuring the thickness of the cornea. A pachymeter is a medical device used to measure the thickness of the eye's cornea. It is used to perform corneal pachymetry prior to refractive surgery, for Keratoconus screening, LRI surgery and is useful in screening for patients suspected of developing glaucoma among other uses. It can be done using either ultrasonic or optical methods .

Mutation génétique

thumb|Un exemple de mutation homéotique : une drosophile Antennapedia Une est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d’ADN ou d’ARN) dans le génome. Selon la partie du génome touchée, les conséquences d'une mutation peuvent varier. Une mutation est dite héréditaire si la séquence génétique mutée est transmise à la génération suivante (voir mutations germinales). Elle est l’un des éléments de la biodiversité et l’un des nombreux facteurs pouvant éventuellement participer dans l'évolution de l'espèce.

Lasik

La technique du Lasik (Laser-Assisted In-Situ Keratomileusis) est une intervention chirurgicale de l'œil mise au point par José I. Barraquer. Son principe consiste à découper une fine lamelle dans l'épaisseur de la cornée (qui est la partie transparente de la surface de l'œil) afin de permettre un remodelage en profondeur de la courbure cornéenne au laser. Son but est principalement de corriger la myopie, mais également d'autres aberrations optiques comme l'hypermétropie, l'astigmatisme ou la presbytie (on parle alors de « presby-lasik » en modifiant la forme de la cornée).

Recurrent corneal erosion

Recurrent corneal erosion is a disorder of the eyes characterized by the failure of the cornea's outermost layer of epithelial cells to attach to the underlying basement membrane (Bowman's layer). The condition is excruciatingly painful because the loss of these cells results in the exposure of sensitive corneal nerves. This condition can often leave patients with temporary blindness due to extreme light sensitivity (photophobia). Symptoms include recurring attacks of severe acute ocular pain, foreign-body sensation, photophobia (i.