Mutation faux sens500px|aucun|droite En génétique, une mutation faux-sens ou substitution non synonyme est une mutation ponctuelle dans laquelle un nucléotide d'un codon est changé, induisant le changement de l'acide aminé associé. Ceci peut rendre la protéine traduite non fonctionnelle, si les propriétés du nouvel acide aminé sont différentes. Chez les humains, des mutations de ce type sont responsables de maladies telles que l'épidermolyse bulleuse et la drépanocytose.
Human genetic variationHuman genetic variation is the genetic differences in and among populations. There may be multiple variants of any given gene in the human population (alleles), a situation called polymorphism. No two humans are genetically identical. Even monozygotic twins (who develop from one zygote) have infrequent genetic differences due to mutations occurring during development and gene copy-number variation. Differences between individuals, even closely related individuals, are the key to techniques such as genetic fingerprinting.
Champ visuelNormal_right_eye_visual_fild_by_campimeter.jpg Le champ visuel est la portion de l'espace vue par un œil regardant droit devant lui et immobile. Lorsque l’œil fixe un point, il est capable de détecter dans une zone d'espace limitée, des lumières, des couleurs et des formes. L'examen du champ visuel ou périmétrie étudie la sensibilité à la lumière à l'intérieur de cet espace. L'interprétation des anomalies du champ visuel permet de diagnostiquer les dysfonctionnements ou les pathologies de la voie visuelle allant de la rétine au cortex visuel occipital.
Séquençage shotgunEn génétique, le séquençage shotgun (littéralement séquençage "fusil de chasse") est une méthode utilisée pour séquencer des brins d'ADN aléatoires. On l'appelle ainsi par analogie avec le modèle de tir quasi-aléatoire en pleine expansion d'un fusil de chasse : cette métaphore illustre le caractère aléatoire de la fragmentation initiale de l'ADN génomique où l'on "arrose" tout le génome, un peu comme se dispersent les plombs de ce type d'arme à feu.
Protein–protein interaction predictionProtein–protein interaction prediction is a field combining bioinformatics and structural biology in an attempt to identify and catalog physical interactions between pairs or groups of proteins. Understanding protein–protein interactions is important for the investigation of intracellular signaling pathways, modelling of protein complex structures and for gaining insights into various biochemical processes.
Microarray analysis techniquesMicroarray analysis techniques are used in interpreting the data generated from experiments on DNA (Gene chip analysis), RNA, and protein microarrays, which allow researchers to investigate the expression state of a large number of genes - in many cases, an organism's entire genome - in a single experiment. Such experiments can generate very large amounts of data, allowing researchers to assess the overall state of a cell or organism. Data in such large quantities is difficult - if not impossible - to analyze without the help of computer programs.
Mutation ponctuelle500px|aucun|droite Une mutation ponctuelle est un changement de la structure du gène, affectant un à plusieurs nucléotides (entre un et dix). Il existe quatre types de mutations ponctuelles : mutation par substitution : remplacement d’un (ou plusieurs) nucléotides par un autre (ou plusieurs autres) ; mutation par insertion : ajout d’un ou plusieurs nucléotides ; mutation par délétion : perte d'un ou plusieurs nucléotides.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Déficience visuellethumb|300px|Surface podotactile à la gare de Paris-Est Un déficient visuel est une personne dont l'acuité visuelle est faible (malvoyante), voire inférieure à 1/20 pour le meilleur œil après correction (aveugle). Selon l'organisation mondiale de la santé (OMS), il existe différentes causes : les défauts de réfraction non corrigés : myopie, astigmatisme, hypermétropie et presbytie ; la cataracte ; la dégénérescence maculaire liée à l’âge ; le glaucome ; la rétinopathie diabétique ; l’opacité de la cornée; le trachome.
Système visuel humainLe est l'ensemble des organes participant à la perception visuelle humaine, de la rétine au système sensori-moteur. Son rôle est de percevoir et d'interpréter deux images en deux dimensions en une image en trois dimensions. Il est principalement constitué de l'œil (et plus particulièrement la rétine), des nerfs optiques, du chiasma optique, du tractus optique, du corps genouillé latéral, des radiations optiques et du cortex visuel. En première approximation, l'œil peut être assimilé à un appareil photographique.
