Maladie mitochondrialeLes maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial. Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer.
Trouble du développementUn trouble du développement est un trouble qui survient lors d'une certaine étape avant la naissance et durant l'enfance, et retarde souvent le développement. Cela peut inclure un trouble psychologique ou physique. Les troubles de développement prennent leur origine dans la période prénatale, périnatale, ou le début de l’enfance et sont généralement l’expression d’un dysfonctionnement cérébral. Les troubles du développement renvoient à un groupe de troubles hétérogènes et chroniques qui ont pour caractéristique de présenter des perturbations dans l’acquisition ou l’expression d'habiletés développementales.
Embryologievignette|Embryon de souris âgé de 10 jours. L'embryologie est une discipline scientifique qui englobe la description morphologique des transformations de l'œuf fécondé, le zygote, en organisme (embryologie morphologique) et l'étude de leur déterminisme (embryologie causale). « L'embryologie causale » est plus couramment désignée, depuis les années 1990 et l'avènement de la génétique moléculaire, par le terme de « biologie du développement » qui inclut aussi l'étude du développement post-embryonnaire.
Cellule germinalevignette|alt=Cellules souches humaines|Une colonie de la lignée de cellules souches embryonnaires humaine HD90 dérivée au CHRU de Montpellier. L'ensemble des cellules germinales, ou germen (qui sont issues des cellules souches), d'un animal ou d'un végétal sont les cellules susceptibles de former les gamètes (spermatozoïdes et ovocytes chez les animaux) provenant des spermatogonies et ovogonies. Celles-ci donnent par mitose des ovocytes et des spermatocytes, et par méiose les spermatozoïdes et les ovules, ou des oosphères et des grains de pollen (chez les végétaux).
Massive parallel sequencingMassive parallel sequencing or massively parallel sequencing is any of several high-throughput approaches to DNA sequencing using the concept of massively parallel processing; it is also called next-generation sequencing (NGS) or second-generation sequencing. Some of these technologies emerged between 1993 and 1998 and have been commercially available since 2005. These technologies use miniaturized and parallelized platforms for sequencing of 1 million to 43 billion short reads (50 to 400 bases each) per instrument run.
Gene expression profilingIn the field of molecular biology, gene expression profiling is the measurement of the activity (the expression) of thousands of genes at once, to create a global picture of cellular function. These profiles can, for example, distinguish between cells that are actively dividing, or show how the cells react to a particular treatment. Many experiments of this sort measure an entire genome simultaneously, that is, every gene present in a particular cell. Several transcriptomics technologies can be used to generate the necessary data to analyse.
Gonadal dysgenesisGonadal dysgenesis is classified as any congenital developmental disorder of the reproductive system in humans. It is atypical development of gonads in an embryo,. One type of gonadal dysgenesis is the development of functionless, fibrous tissue, termed streak gonads, instead of reproductive tissue. Streak gonads are a form of aplasia, resulting in hormonal failure that manifests as sexual infantism and infertility, with no initiation of puberty and secondary sex characteristics.
Developmental disabilityDevelopmental disability is a diverse group of chronic conditions, comprising mental or physical impairments that arise before adulthood. Developmental disabilities cause individuals living with them many difficulties in certain areas of life, especially in "language, mobility, learning, self-help, and independent living". Developmental disabilities can be detected early on and persist throughout an individual's lifespan. Developmental disability that affects all areas of a child's development is sometimes referred to as global developmental delay.
HumanHumans, or modern humans (Homo sapiens), are the most common and widespread species of primate. A great ape characterized by their hairlessness, bipedalism, and high intelligence, humans have a large brain and resulting cognitive skills that enable them to thrive in varied environments and develop complex societies and civilizations. Humans are highly social and tend to live in complex social structures composed of many cooperating and competing groups, from families and kinship networks to political states.
Dégénérescence maculaire liée à l'âgeLa dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) ou dégénérescence maculaire sénile est une maladie de la rétine provoquée par une dégénérescence progressive de la macula, partie centrale de la rétine, qui peut apparaître à partir de l'âge de , et plus fréquemment à partir de , provoquant un affaiblissement important des capacités visuelles, sans toutefois les anéantir. C'est la première cause de malvoyance après dans les pays développés. Bien que certaines dystrophies affectent les personnes plus jeunes, on maintient le terme DMLA.
